Epidermólisis ampollosa distrófica

¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por lesiones ampollas en la piel y mucoso membranas Estos pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero generalmente aparecen en sitios de fricción y menores trauma como los pies y las manos. En algunos subtipos, también pueden aparecer ampollas en los órganos internos, como el esófago, el estómago y las vías respiratorias, sin fricción aparente.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa distrófica?

La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) se caracteriza por el sitio de formación de ampollas en la lámina densa dentro del zona de membrana basal y la parte superior dermis. Causa generalizado ampollas en la piel y en el interior membranas mucosas y lleva a cicatriz formación.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa distrófica?

Epidermólisis ampollosa distrófica Es una enfermedad hereditaria rara. Hay dos subtipos principales: autosómico dominante epidermólisis ampollosa distrófica (DDEB) y autosómica recesiva epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB). La última es la forma más severa.

¿Cuál es la causa de la epidermólisis ampollosa distrófica?

D dominanteepidermólisis ampollosa ytrófica es causado por heterocigoto mutación en el tipo VII colágeno gene (COL7A1; 120120) en cromosoma 3p21.

Recesivo depidermólisis ampollosa ytrófica Es debido a homocigoto o compuesto mutación heterocigota en el gen que codifica el colágeno tipo VII (COL7A1; 120120) en el cromosoma 3p21.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa distrófica?

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa distrófica?

En los subtipos dominantes de epidermólisis ampollosa, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga el diagnóstico clínico. dermatólogo basado en los signos de presentación.

• Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen piel biopsia de una ampolla recién inducida que sufre inmunofluorescencia antígeno mapeo (IFM) y / o electrón de transmisión microscopía (EM) Análisis mutacional (análisis de sangre de genes), aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.

El carcinoma de células escamosas en la epidermólisis ampollosa distrófica se diagnostica por su apariencia clínica y se apoya en una biopsia.

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica?

Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa – general.

• El purito (picazón) puede ser un problema para los pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica; pueden ayudar estrategias como la humectación y evitar ambientes calientes.
• En dominante epidermólisis ampollosa distrófica (DDEB), el enfoque está en la prevención y el manejo de ampollas. Esto se refiere a la piel, pero también puede incluir comer alimentos blandos para reducir esofágico ampollas
• En recesivo severo epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB), es necesaria una gran atención tanto a la piel como a las membranas mucosas. Manejo del dolor, prurito, infección, cicatrices y deformidades, desnutrición y anemia todos juegan un papel importante en el tratamiento diario de RDEB.
• Los carcinomas de células escamosas se tratan quirúrgicamente. Esto debe hacerse temprano, ya que los tumores son agresivos y con frecuencia han hecho metástasis en el momento del diagnóstico. La amputación puede ser requerida.

¿Cuál es el resultado para pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica?

La esperanza de vida no se ve afectada en el dominante epidermólisis ampollosa distrófica. En recesivo epidermólisis ampollosa distrófica, la esperanza de vida ha mejorado significativamente debido al manejo adecuado y las intervenciones relacionadas con las complicaciones de la enfermedad, incluida la detección temprana y el tratamiento del carcinoma de células escamosas (SCC).