Eritema queratolítico de invierno

Que es queratolítico invierno eritema?

El eritema queratolítico de invierno es un trastorno cutáneo hereditario raro que se caracteriza por recurrente palmoplantar eritema y descamación que a menudo empeora en los meses de invierno [1]. También se conoce como enfermedad de Oudtshoorn y erythrokeratolysis hiemalis.

El eritema queratolítico de invierno fue descrito por primera vez en 1977 por dermatólogos en Sudáfrica que observaron una afección de la piel. predominante en familias en el área de Oudtshoorn de Western Cape [2].

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¿Quién contrae eritema queratolítico de invierno?

los predominio del eritema queratolítico de invierno se estima en 1 de 7,200 hablantes de afrikaans blanco [1]. Se hereda en un monogénico autosómico patrón dominante con alto penetrancia pero expresividad variable. Generalmente se diagnostica en la infancia o en la vida adulta temprana.

¿Qué causa el eritema queratolítico de invierno?

Los estudios genealógicos de las familias sudafricanas afectadas han identificado un antepasado común, el capitán François Renier Duminy, un francés del siglo XVIII que se estableció en el Cabo de Buena Esperanza [1]. También se han informado casos esporádicos.

El eritema queratolítico de invierno gene locus ha sido asignado a cromosoma 8p23.1 – p22 [1]. Un estudio reciente del ser humano. genoma ha propuesto que el eritema sea el resultado de una duplicación accidental de una región potenciadora (una parte del ADN eso hace que su adyacente gen con mayor probabilidad de ser “leído” para la transcripción) junto a CTSB, un gen importante en queratinocitos diferenciación y descamación [6].

Diversos factores ambientales desencadenantes pueden alterar el equilibrio de CTSB y sus factores reguladores para aumentar los niveles de catepsina B, un lisosomal proteasa en el epidermisy disparador apoptosis (muerte celular mediada por el cuerpo) [3].

¿Cuáles son las características clínicas del eritema queratolítico de invierno?

El eritema queratolítico de invierno generalmente se presenta entre la infancia y la edad adulta temprana, y continúa con un patrón intermitente y recurrente [2]. Su severidad varía con descamación cíclica de la piel y eritema subyacente que afecta las palmas de las manos y las plantas de los pies. [3].

• Una llamarada comienza con el eritema. Esto podría ser anular e involucrar los espacios palmeados de los dedos de manos y pies o toda la palma o planta del pie. El eritema puede ser transgradiente, extendiéndose a la parte superior de las manos y los pies.
• El eritema es seguido por ampollas secas superficiales indoloras o piel de apariencia opaca que se despega centrífugamente.
• Cada parche se expande de 4 a 6 semanas antes de la curación [1].
• El eritema retiene el patrón de cresta papilar de las huellas digitales.
• La sudoración palmoplantar puede provocar un olor picante y un aumento de la descamación.

Algunos pacientes con eritema queratolítico de invierno también desarrollan eritema anular en las extremidades, las nalgas o el tronco; ha habido un caso reportado de afectación facial [4].

Los factores agravantes pueden incluir:

• La temporada de invierno
• Exposición excesiva al agua, productos químicos o fricción. [2]
• Enfermedad
• Estrés psicológico
• Menstruación
• Secundario bacteriano infección
• Ciertos medicamentos que incluyen actual esteroides y general anestesia.

El eritema queratolítico de invierno puede mejorar en verano y durante el embarazo. [3].

¿Cuáles son las complicaciones del eritema queratolítico de invierno?

Los brotes activos del eritema queratolítico de invierno pueden ser incapacitantes en casos severos.

¿Cómo se diagnostica el eritema queratolítico de invierno?

El diagnóstico de eritema de invierno queratolítico puede ser evidente clínicamente y puede estar respaldado por una historia familiar positiva.

En la piel biopsia, eritema queratolítico de invierno muestra características histopatología con basal queratinocitos proliferación y capas defectuosas de la estrato córneo [5].

Cuál es el diagnóstico diferencial para el eritema queratolítico de invierno?

Dependiendo de la fase de la lesión, el diagnóstico diferencial del eritema queratolítico de invierno puede incluir [6]:

• Queratólisis exfoliativa
• Palmoplantar queratoderma
• Localizado epidermólisis ampollosa simple
• Circunscrito de la palma hipoqueratosis
• Eritema anular

• Eritroqueratodermia.

¿Cuál es el tratamiento para el eritema queratolítico de invierno?

Actualmente no existe un tratamiento efectivo establecido para el eritema queratolítico de invierno. Queratolíticos tópicos, retinoides y los esteroides pueden agravar el eritema queratolítico de invierno [6]. Fotodinámica la terapia ha mostrado resultados modificadores de la enfermedad en un paciente [5].

¿Cuál es el resultado del eritema queratolítico de invierno?

El eritema queratolítico de invierno generalmente mejora o incluso desaparece durante los meses de verano [4]. También tiende a mejorar con la edad y puede haber solo un mínimo escalada en los pliegues en la edad adulta [1]. En algunos individuos gravemente afectados, persistirá. [2].