Esponja blanca nevus

¿Qué es la esponja blanca? nevo?

Esponja blanca nevus (herencia mendeliana en el hombre [MIM] número 193900) es un raro genético condición que causa lesiones blancas esponjosas de la mucoso membranas, más comúnmente la boca. También se le ha llamado congénito leucoqueratosis mucosa oris hereditario leucoqueratosis, gingivoestomatitis plegada blanca, oral epitelial nevo y esponja blanca oral nevo.

¿Quién recibe la esponja blanca nevo?

Esponja blanca naevus es un autosómico condición dominante, lo que significa que los hijos de un padre afectado tienen una probabilidad de 50:50 de heredar la condición. Sin embargo, ocasionalmente puede ser esporádico sin antecedentes de familiares afectados.

Se cree que es raro, pero puede estar subdiagnosticado, especialmente en ausencia de lesiones similares que afecten a los miembros de la familia.

El grado de expresión varía de un caso a otro, de ausencia o cambios leves a extensos. Algunos autores afirman que las mujeres se ven más comúnmente afectadas que los hombres.

El nevo de esponja blanca puede estar presente al nacer o aparece más tarde en la infancia o adolescencia.

Características clínicas de la esponja blanca nevus

Esponja blanca naevus presenta como bilateral, a veces simétrico, lesiones elevadas blancas suaves de membranas mucosas. La superficie puede aparecer doblada y se siente esponjosa, no dura. No se puede separar. El cambio puede ser bastante sutil y localizado o puede involucrar todo el interior de la boca.

Por lo general, no causa ningún síntoma, pero los pacientes pueden quejarse de aspereza y de la apariencia.

La boca es el sitio más común afectado y el interior de las mejillas es el sitio más común dentro de la boca. Sin embargo, las membranas mucosas del interior de la nariz, el esófago, los genitales (vulva y la vagina) y los sitios anorrectales también pueden estar involucrados. Por lo general, la boca es el primer sitio notado.

No se notan cambios en otras partes de la piel, uñas, cabello o dientes Esto es importante cuando se consideran otras posibles causas de las lesiones.

No ha habido informes de oral cáncer desarrollando en una esponja blanca nevus.

¿Cómo se diagnostica el nevo de esponja blanca?

La combinación de la apariencia clínica, la ausencia de otros problemas de la piel y un historial familiar positivo deberían aumentar la posibilidad de este diagnóstico, que luego se confirma en biopsia del lesión y patología examen. los histopatología de nevus esponjoso blanco es muy característico y en particular muestra áreas extensas de células grandes de piel clara en el epidermis.

El diagnóstico ahora se puede hacer definitivamente en el análisis genético y la identificación de un mutación en una secuencia altamente conservada de una copia del gene codificación para el bordillo 4 o 13 proteínas.

Muchas otras afecciones genéticas pueden mostrar manchas blancas en la boca, pero por lo general se pueden excluir en el examen clínico, ya que todas tienen cambios visibles en otras partes de la piel, las uñas, etc. Estos incluyen paquioniquia congénita, enfermedad de Darier, disqueratosis congénita y hereditaria benigno disqueratosis intraepitelial.

Con mayor frecuencia, el nevo de esponja blanca se diagnostica erróneamente como candidiasis oral (aftas), pero esto puede excluirse en los hisopos microbiológicos, la falta de respuesta al tratamiento antimicótico y la biopsia. Una pista en el examen clínico es que los parches blancos de la candidiasis se pueden despegar.

El segundo diagnóstico erróneo más común es el liquen plano oral y esto se distingue fácilmente en la biopsia.

Otras causas de manchas blancas localizadas en la boca que pueden causar confusión incluyen leucoplasia, morderse las mejillas, masticar tabaco o nuez de betel (submucosa oral fibrosis), sífilis y lupus eritematoso. Una vez más, la patología de una biopsia aclarará esto.

Tratamiento de esponjas blancas naeuvs

Una de las razones importantes para hacer este diagnóstico es evitar un tratamiento innecesario. En general, la explicación y la tranquilidad son todo lo que se requiere.

Cuando se solicita tratamiento, ha habido algunos informes de éxito controlar utilizando actual o sistémico antibióticos

• enjuague bucal de tetraciclina – tetraciclina acuosa al 0.25% solución, 5 ml dos veces al día.

• tetraciclina por vía oral: inicialmente 250 mg, cuatro veces al día durante 4 semanas, seguido de 250 mg una vez por semana para mantener la respuesta

• amoxicilina por vía oral: inicialmente 250 mg tres veces al día durante 4 semanas, seguido de 250 mg una vez por semana para mantener la mejora.

• la eritromicina puede ayudar si la tetraciclina y la amoxicilina son inapropiadas debido a alergia.

Estos no son curativos, pero a veces pueden inducir una respuesta completa o parcial. remisión que puede mantenerse continuando con una dosis baja. Cuando se suspende el antibiótico, la afección recurre, generalmente después de semanas o meses. No está claro por qué estos antibióticos deberían ayudar a algunos pacientes.

Muchos otros tratamientos se han probado sin éxito, incluidos los agentes antimicóticos tópicos, las terapias antimicóticas orales, retinoides como acitretina e isotretinoína, vitaminas y otros antibióticos como metronidazol y trimetoprima + sulfametoxazol.

Mecanismo propuesto para el desarrollo de nevos de esponja blanca

Ahora se sabe que el nevo de esponja blanca se debe a una mutación en las regiones altamente conservadas de los dominios 1a o 2b del genes codificación de queratina 4 o 13. Más comúnmente se encuentra una mutación sin sentido que resulta en un cambio en un aminoácidos que interfiere con el ensamblaje de los filamentos intermedios. Las proteínas queratina 4 y 13 solo se producen por vía oral, nasal, esofágico y anogenital mucosas, de ahí la razón del cambio que se localiza en estas áreas. Electrón microscopía de esponja blanca nevus muestra lo anormal agregación de los filamentos intermedios en las grandes células claras.