Inmunodeficiencia variable común

¿Qué es la inmunodeficiencia variable común?

La inmunodeficiencia variable común es una de las formas más comunes de primario trastorno de inmunodeficiencia y también se llama hipogammaglobulinemia variable común. La inmunodeficiencia variable común conduce al deterioro del sistema inmune y a una mayor vulnerabilidad a infecciones secundarias.

¿Qué causa la inmunodeficiencia variable común?

La causa exacta de la mayoría de los casos de inmunodeficiencia variable común solo se comprende de manera incompleta. Lo que se sabe es que:

• La inmunodeficiencia variable común se asocia con mutaciones en al menos diez genes
• Muchos de estos genes están involucrados con el desarrollo y crecimiento de B-linfocitos
• Esto resulta en una falta de inmunoglobulina G (IgG) y algunas veces también inmunoglobulina A o inmunoglobulina M (IgA o IgM).
• Secundario célula T anormalidades funcionales y anormales citocina La producción también puede ocurrir.

La inmunodeficiencia variable común se hereda con mayor frecuencia en un autosómico patrón recesivo y, mucho más raramente, en un dominante autosómico modelo. La historia familiar está ausente en el 90% de los pacientes.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la inmunodeficiencia variable común?

Los signos y síntomas comunes de la inmunodeficiencia variable común incluyen:

• Infecciones frecuentes del tracto respiratorio, especialmente otitis media, neumonía y sinusitis
• Bronquiectasia (daño pulmonar) por neumonía recurrente
• Infección (por ejemplo, giardia) o inflamación del tracto gastrointestinal con síntomas secundarios de diarrea y pérdida de peso
• Engrandecido ganglios linfáticos y bazo
• No infeccioso granulomas en los pulmones linfoide tejido, hígado, bazo y ojos
• Aumentado cáncer riesgo, particularmente linfoma
• Autoinmune enfermedad en 25%, con mayor frecuencia trombocitopenia, hemolítico anemia y reumatoide artritis

Los pacientes con inmunodeficiencia variable común no pueden protegerse de enfermedades infecciosas a través de la vacunación ya que no pueden montar un anticuerpo respuesta.

Cutáneo enfermedad

La inmunodeficiencia variable común puede causar enfermedad de la piel. Las manifestaciones cutáneas más comunes de la inmunodeficiencia variable común son:

• Bacteriano infecciones de la piel, como impétigo, celulitis y forúnculos

• Enfermedades autoinmunes, como el vitiligo, alopecia areata, psoriasis, sistémico lupus eritematoso y vasculitis

• Autoinflamatorio enfermedad: pioderma gangrenoso
• Necrotizante y granulomas no necrotizantes: pápulas, placas, nódulos y úlceras
• Maculopapular erupción
• Púrpura debido a trombocitopenia

¿Cómo se diagnostica la inmunodeficiencia variable común?

Se puede sospechar una inmunodeficiencia variable común en un paciente con antecedentes de recurrente infecciones respiratorias. El diagnóstico se confirma midiendo los recuentos de células B y los niveles de inmunoglobulina.

Las lesiones cutáneas a menudo requieren biopsia para un diagnóstico preciso Los granulomas a menudo se parecen granuloma anular o sarcoidosis histológicamente, aunque son clínicamente distintivos.

¿Cuál es el tratamiento para la inmunodeficiencia variable común?

Antibióticos

Los antibióticos se usan para tratar infecciones bacterianas secundarias.

Terapia de reemplazo de inmunoglobulina

La inmunodeficiencia variable común generalmente se trata con terapia de reemplazo de inmunoglobulina administrada por inyección intravenosa lenta (mensual), intramuscular o subcutánea (semanalmente). Las marcas disponibles en Nueva Zelanda se enumeran aquí. Están hechos de humanos plasma.

• Intragam® P (IV)
• Flebogamma® (IV)
• Privigen® (IV)
• Inmunoglobulina-VF normal (IM)
• Evogam® (SC)

Reacciones adversas se estima que ocurren dentro de las 6 horas en 2 a 25% de las infusiones de inmunoglobulina y generalmente son leves. Incluyen malestar, dolor de cabeza, fiebre, urticaria, picazón, náuseas, dolor abdominal, hipertensión y hipotensión. El dolor de cabeza puede persistir durante varios días después de la infusión. Se informa que las reacciones graves raras incluyen el endurecimiento de la garganta, anafilaxia y convulsiones.

Dolor persistente, hematomas, hinchazón y eritema puede ocurrir en el sitio de subcutáneo inmunoglobulina

Las reacciones adversas sistémicas tardías son poco frecuentes pero pueden ser graves.

• Aséptico meningitis
• Renal fracaso
• Tromboembolismo
• Anemia hemolítica
• Enfermedad pulmonar
• Enteritis
• Dermatitis, morbiliforme, liquenoide y otras erupciones
• Infección

Otros tratamientos

Los pacientes con granulomas y reacciones autoinmunes pueden ser tratados con agentes inmunosupresores (corticosteroides, ciclosporina, ciclofosfamida) y agentes biológicos anti-TNFα.