Common variable immunodeficiency

¿Qué es la inmunodeficiencia variable común?

La inmunodeficiencia variable común es una de las formas más comunes de primary trastorno de inmunodeficiencia y también se llama hipogammaglobulinemia variable común. La inmunodeficiencia variable común conduce al deterioro del sistema inmune y a una mayor vulnerabilidad a infecciones secundarias.

¿Qué causa la inmunodeficiencia variable común?

La causa exacta de la mayoría de los casos de inmunodeficiencia variable común solo se comprende de manera incompleta. Lo que se sabe es que:

• La inmunodeficiencia variable común se asocia con mutations en al menos diez genes
• Muchos de estos genes están involucrados con el desarrollo y crecimiento de B-lymphocytes
• Esto resulta en una falta de immunoglobulin G (IgG) y algunas veces también inmunoglobulina A o inmunoglobulina M (IgA o IgM).
• Secondary T cell anormalidades funcionales y anormales cytokine La producción también puede ocurrir.

La inmunodeficiencia variable común se hereda con mayor frecuencia en un autosomal patrón recesivo y, mucho más raramente, en un autosomal dominant modelo. La historia familiar está ausente en el 90% de los pacientes.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la inmunodeficiencia variable común?

Los signos y síntomas comunes de la inmunodeficiencia variable común incluyen:

• Infecciones frecuentes del tracto respiratorio, especialmente otitis media, neumonía y sinusitis
• Bronquiectasia (daño pulmonar) por neumonía recurrente
• Infection (por ejemplo, giardia) o inflammation del tracto gastrointestinal con síntomas secundarios de diarrea y pérdida de peso
• Enlarged lymph nodes y bazo
• Non infectious granulomas In the lungs lymphoid tejido, hígado, bazo y ojos
• Increased Cancer riesgo, particularmente lymphoma
• Autoimmune enfermedad en 25%, con mayor frecuencia thrombocytopenia, hemolytic anemia and rheumatoid arthritis

Los pacientes con inmunodeficiencia variable común no pueden protegerse de enfermedades infecciosas a través de la vacunación ya que no pueden montar un antibody reply.

Cutaneous disease

La inmunodeficiencia variable común puede causar enfermedad de la piel. Las manifestaciones cutáneas más comunes de la inmunodeficiencia variable común son:

• Bacterial infecciones de la piel, como impétigo, celulitis y forúnculos

• Enfermedades autoinmunes, como el vitiligo, alopecia areata, psoriasis, systemic lupus eritematoso y vasculitis

• Autoinflammatory enfermedad: pyoderma gangrenous
• Necrotizing y granulomas no necrotizantes: papules, plates, nodules and ulcers
• Maculopapular eruption
• Purple debido a trombocitopenia

¿Cómo se diagnostica la inmunodeficiencia variable común?

Se puede sospechar una inmunodeficiencia variable común en un paciente con antecedentes de recurrent infecciones respiratorias. El diagnóstico se confirma midiendo los recuentos de células B y los niveles de inmunoglobulina.

Las lesiones cutáneas a menudo requieren biopsy para un diagnóstico preciso Los granulomas a menudo se parecen granuloma anular o sarcoidosis histologically, aunque son clínicamente distintivos.

¿Cuál es el tratamiento para la inmunodeficiencia variable común?

Antibiotics

Los antibióticos se usan para tratar infecciones bacterianas secundarias.

Terapia de reemplazo de inmunoglobulina

La inmunodeficiencia variable común generalmente se trata con terapia de reemplazo de inmunoglobulina administrada por inyección intravenosa lenta (mensual), intramuscular o subcutánea (semanalmente). Las marcas disponibles en Nueva Zelanda se enumeran aquí. Están hechos de humanos plasma.

• Intragam® P (IV)
• Flebogamma® (IV)
• Privigen® (IV)
• Inmunoglobulina-VF normal (IM)
• Evogam® (SC)

Adverse reactions se estima que ocurren dentro de las 6 horas en 2 a 25% de las infusiones de inmunoglobulina y generalmente son leves. Incluyen discomfort, dolor de cabeza, fever, urticaria, picazón, náuseas, dolor abdominal, hypertension and hypotension. El dolor de cabeza puede persistir durante varios días después de la infusión. Se informa que las reacciones graves raras incluyen el endurecimiento de la garganta, anaphylaxis y convulsiones.

Dolor persistente, hematomas, hinchazón y erythema puede ocurrir en el sitio de subcutaneous immunoglobulin

Las reacciones adversas sistémicas tardías son poco frecuentes pero pueden ser graves.

• Aseptic meningitis
• Renal failure
• Tromboembolismo
• Anemia hemolítica
• Lung disease
• Enteritis
• Dermatitis, morbilliform, lichenoid y otras erupciones
• Infection

Other treatments

Los pacientes con granulomas y reacciones autoinmunes pueden ser tratados con agentes inmunosupresores (corticosteroides, ciclosporina, ciclofosfamida) y agentes biológicos anti-TNFα.