Malformación vascular capilar.

Qué son capilar vascular malformaciones?

Malformaciones vasculares capilares (telangiectásicas naevi o nevi) a veces se denominan incorrectamente planos hemangiomas. Estos no son hemangiomas sino malformados dilatados vasos sanguineos en la piel Las lesiones no son cancerosas y aparecen como manchas de decoloración de la piel roja o púrpura en cualquier parte del cuerpo. Siempre están presentes al nacer, aunque pueden volverse más evidentes con el tiempo. Pueden variar en tamaño desde un pequeño punto hasta ocasionalmente involucrar una extremidad completa, y crecen en proporción al crecimiento general del niño.

Tipos de vascular capilar malformación

Dos malformaciones vasculares capilares comunes son las nevo simplex (salmón parche) y la mancha de vino de oporto (naevus flammeus).

Naevus simplex

El naevus simplex es muy común y ocurre en aproximadamente el 40% de todos los recién nacidos. Por lo general, son pequeñas manchas planas de piel rosa o roja con bordes mal definidos. Se encuentran comúnmente en la nuca (mordida de cigüeña, eritema nuchae), en la frente entre las cejas (beso de ángel) o en los párpados. Se vuelven más intensos en color y se notan cuando el niño está llorando. La mayoría de las lesiones desaparecerán espontáneamente dentro del primer año de vida. Las picaduras de cigüeñas tienden a ser más persistentes y pueden permanecer sin cambios en la vida adulta en el 50% de los casos.

Puerto Mancha de vino

Las manchas de vino de Oporto son mucho menos comunes que los parches de salmón, y ocurren en aproximadamente el 0.3% de los recién nacidos. Una mancha de vino de oporto suele ser un gran parche plano de piel púrpura o rojo oscuro con bien definido fronteras Al nacer, la superficie de la mancha de vino de Oporto es plana, pero con el tiempo se vuelve irregular y, a menudo, más fea. La cara se ve afectada con mayor frecuencia, aunque pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Cuando están presentes, generalmente aparecen en un lado del cuerpo con un corte agudo en la línea media.

Algunas manchas de vino de oporto pueden desvanecerse con el tiempo, pero la mayoría permanecen sin cambios o incluso pueden intensificarse en color. No se encogen solos ni desaparecen espontáneamente. Si la mancha de vino de oporto afecta la cara y el cuello, puede tener un impacto severo en el desarrollo social, psicológico y económico del niño.

Síndromes vasculares

La mayoría de los nevos vasculares capilares no están asociados con otras anormalidades. Sin embargo, hay algunos síndromes raros que pueden presentarse con este tipo de marca de nacimiento:

• Sturge-Weber síndrome
• Síndrome de Parkes Weber
• Síndrome de Klippel-Trénaunay
• Hiperqueratósico cutáneo capilar-venoso malformación
• Síndrome de Proteus

El síndrome de Sturge-Weber también se conoce como encefalotrigeminal angiomatosis. Es la asociación de malformación vascular capilar que afecta la piel irrigada por una rama del nervio trigémino de la cara con defectos en los tejidos subyacentes. Esto puede resultar en un cerebro encogido, calcificación dentro del cráneo, convulsiones, meníngeas angioma y anomalías oculares (glaucomaóptica atrofia) El síndrome de Sturge-Weber se debe a somático mutación en el gene GNAQ.

El síndrome de Parkes-Weber se refiere a la asociación de una malformación vascular capilar con una malformación arteriovenosa. La marca de nacimiento tiende a ser bastante grande. A menudo es de color rosa tenue, pero también puede ser de color rojo brillante. La extremidad afectada es más cálida y más larga que el otro lado, aunque de forma normal. Es posible sentir una “emoción” debido al alto flujo de sangre a través de la malformación arteriovenosa. El médico que escucha con un estetoscopio puede escuchar un sonido oscilante o “soplo”. Ocasionalmente hay agrandamiento del corazón, lo que puede conducir a insuficiencia cardíaca.

El síndrome de Klippel-Trénaunay se refiere a la asociación de una malformación vascular capilar con una venosa y una linfático malformación. La marca de nacimiento roja superficial tiende a ser pequeña o irregular pero prominente. La malformación linfática puede contener quistes grandes llenos de líquido (macroquísticos) o grupos de pequeños (microquísticos). La extremidad afectada es más ancha y voluminosa que el otro lado, y a veces más larga. A veces, la extremidad afectada es más pequeña que la otra. El síndrome puede complicarse por coágulos de sangre (tromboflebitis), filtración de linfa, infecciones (celulitis), ulceración y sangrado

La malformación hiperqueratótica cutánea capilar-venosa generalmente afecta los tejidos alrededor del ojo. Puede estar asociado con malformaciones vasculares en el cerebro, conocidas como “cavernomas”. Este trastorno se hereda como un autosómico anormalidad dominante, que afecta a la mitad de los hijos de una persona afectada. Se debe a una mutación en un gen llamado KRIT1.

El síndrome de Proteus es muy raro y se cree que se debe a un PTEN anormal. tumor-supresor gen. Tiene manifestaciones muy variables, como manos y pies agrandados o un lado del cuerpo, varias marcas de nacimiento que incluyen malformaciones vasculares, tejido conectivo naevi epidérmico nevos, anormalidades del cráneo y tumores grasos (lipomas) debajo de la piel e internamente.

Otras malformaciones vasculares capilares

Nevus vasculares reticulados están estrechamente relacionados con las manchas de vino de oporto. La principal diferencia es que los nevos reticulados generalmente mejoran espontáneamente al desvanecerse con el tiempo.

Angioqueratoma circunscrito es un planteado verrugoso rojo púrpura oscuro lesión eso se encuentra más comúnmente en la parte inferior de la pierna o el pie. A menudo está cubierto de áspero escamoso parches de piel. En muchos casos, están presentes al nacer, pero también pueden desarrollarse en la infancia o la edad adulta. Angioqueratomas son lesiones inofensivas que generalmente no requieren tratamiento. Por razones estéticas o preocupaciones de un posible melanoma, extirpación quirúrgica o láser Se puede realizar la terapia.

¿Cuál es la causa de la malformación vascular capilar?

Ahora se conocen malformaciones vasculares capilares debido a genético anormalidades y son a menudo familiar. Los investigadores han encontrado una mutación en el gen GNAQ en cromosoma 9q21 en la gran mayoría de pacientes con manchas de vino de oporto y síndrome de Surge-Weber.[2]

¿Qué investigaciones deberían hacerse?

Las malformaciones vasculares capilares generalmente se diagnostican clínicamente y no se necesitan investigaciones para la mayoría de las lesiones planas. Sin embargo, cuando hay incertidumbre sobre el diagnóstico o si los tejidos subyacentes están afectados, un ultrasonido La exploración a menudo se realiza. Característicamente, una malformación vascular muestra vasos sanguíneos colocados en tejido de fondo normal.

En casos más complicados puede ser necesario realizar Imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) o angiografía para ayudar a planificar el tratamiento.

¿Cuál es el tratamiento de la malformación vascular capilar?

Los parches de salmón no requieren tratamiento, mientras que el tratamiento de las manchas de vino de oporto depende del sitio del cuerpo, la extensión y la naturaleza de la lesión. En el pasado, una cubierta cosmética era el mejor consejo para los afectados, pero ahora muchos se pueden eliminar con éxito o mejorar su apariencia con el tratamiento con láser. Los consejos de especialistas y la derivación para tratamiento son mejores antes de ingresar a la escuela, cuando sea posible.

El láser de colorante pulsado (PDL) parece ser el tratamiento de elección para la mayoría de las manchas de vino de oporto. Aproximadamente el 40–45% mejora en al menos el 75% después de 5 a 25 tratamientos. Algunas lesiones que no responden a una PDL pueden mejorar cuando se tratan con otros tipos de láser.

Las malformaciones vasculares capilares pueden sangrar después de una menor trauma y a veces el sangrado puede ser difícil de detener a pesar de la aplicación de presión. Esto es poco común

Los síndromes complejos requieren una evaluación cuidadosa, a menudo por un equipo de especialistas que pueden incluir un pediátrico dermatólogo, pediatra, radiólogo, cirujano plástico y / o cirujano vascular. Las siguientes medidas pueden ser raramente necesarias:

• Medias de compresión o vendajes para reducir la hinchazón y proteger contra lesiones.
• Aspirina, y algunas veces anticoagulantes como warfarina, para prevenir coágulos
• Resección o ligadura (fijación) de vasos sanguíneos anormales
• Escleroterapia para tratar varices
• Operación de acortamiento óseo si una extremidad es más de 2 cm más larga que su par
• Amputación de una muy anormal dígito (dedo o pulgar) o extremidad

Sirolimus oral (que inhibe angiogénesis) está siendo investigado como un posible tratamiento médico para malformaciones vasculares graves, pero puede tener efectos adversos significativos [1].

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