Manifestaciones dermatológicas del síndrome de Down.

Lo que es abajo síndrome?

El síndrome de Down es común genético trastorno resultante de la cromosómico anormalidad, trisomía 21. Las personas con síndrome de Down tienen un retraso cognitivo y aspectos característicos asociados con ciertas afecciones médicas. [1–8].

¿Quién contrae el síndrome de Down?

los incidencia del síndrome de Down aumenta con el avance de la edad materna, pero la mayoría de las personas con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años debido a un mayor número de embarazos en este grupo de edad. Debido a un aumento en las interrupciones de embarazos con síndrome de Down, el nacimiento vivo predominio ha disminuido de uno en 700 a aproximadamente uno en 1000 en Nueva Zelanda.

Los estudios sugieren tasas marginalmente más altas de síndrome de Down en niños que en niñas.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Un error de división celular durante la concepción temprana da como resultado tres copias de cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. La anomalía cromosómica resulta de la no disyunción (falta de separación normal) durante la división celular como el par de cromosomas tanto en el esperma como en el óvulo no se separan. Esto da como resultado una ganancia de un cromosoma 21 adicional y la aparición del síndrome de Down [1–8].

• La trisomía 21 estándar es la forma más común de síndrome de Down (afecta al 95% de los casos).
• Translocación El síndrome de Down también tiene tres copias del cromosoma 21, pero uno de los 21 cromosomas está unido a otro cromosoma en lugar de estar separado (afecta del 3 al 4% de los casos).
• El síndrome de Down mosaico puede ser el resultado del error de división celular que da como resultado dos poblaciones de células dentro del mismo individuo: un grupo con 46 cromosomas normales y otro con trisomía 21 (que afecta al 1-2% de los casos).

La clínica fenotipo en todos los tipos de síndrome de Down es similar, con las diferencias sutiles en el síndrome de Down en mosaico dependiendo de la extensión de la población de células de trisomía 21 de un individuo.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Down?

El diagnóstico se sospecha o confirma en el neonatal período en la mayoría de los lactantes con síndrome de Down. Las características físicas características del síndrome de Down incluyen [1–8]:

• Manos y pies pequeños
• Soltero transverso de la palma pliegue
• Central asociada hipotonia
• Congénito defectos cardíacos
• Malformaciones gastrointestinales
• Anormalidades de comportamiento
• Errores de refracción (problemas para enfocar la luz con precisión en la retina debido a la forma del ojo)
• La discapacidad auditiva
• Tiroides disfunción
• Distintas características faciales
  • Perfil facial plano
  • Inclinación palpebral hacia arriba (párpado interno)
  • Orejas bajas
  • Braquicefalia (cráneo acortado).

El retraso cognitivo está presente en todas las personas con síndrome de Down. Se informa que los niños tienen tasas más altas de un trastorno convulsivo (8%), enfermedad celíaca y diabetes (1%).

glóbulos rojos macrocitosis y policitemia puede afectar hasta dos tercios de los bebés con síndrome de Down. Trastorno mieloproliferativo transitorio (TMD), un tipo de leucemia resultante de la trisomía 21, puede estar presente en hasta el 10% de los recién nacidos. Agudo leucemias se informan en 1 de cada 300 individuos con síndrome de Down.

Cuales son los cutáneo características del síndrome de Down?

Un único pliegue palmar transversal es el fenotipo cutáneo principal y es fácilmente detectable. Sin embargo, un solo pliegue palmar transversal también puede ocurrir como una variante normal que es unilateral en 4% y bilateral en 1% de la población general [9–18].

Otras características cutáneas incluyen piel seca y una lengua grande (macroglosia) con un fisurado apariencia.

Una variedad de trastornos dermatológicos son más comunes en el síndrome de Down debido a una combinación de inmunidad y genética. desregulación e ineficiente fisiológico procesos.

Regulación defectuosa de genes ubicado en el cromosoma 21 puede desempeñar un papel en queratosis pilaris, alopecia areata y vitiligo. La desregulación inmune conduce a una mayor susceptibilidad a bacteriano e infecciones fúngicas de la piel.

Las manifestaciones cutáneas fisiológicas transitorias son comunes durante la infancia, y crónico Las afecciones de la piel aparecen con la edad.

¿Cuáles son las manifestaciones fisiológicas cutáneas del síndrome de Down?

Acrocianosis de manos y pies.

La acrocianosis se debe a una pobre periférico circulación y es más pronunciada en el síndrome de Down. Se observa comúnmente en recién nacidos.

Cutis marmorata

Cutis marmorata es una decoloración de la piel moteada y de encaje común durante la primera infancia debido a la alteración del flujo sanguíneo en el pequeño vasos sanguineos de la piel La decoloración es más marcada en la piel expuesta a temperaturas ambientales más frías.

Livedo reticularis

El cambio de piel debido al livedo reticular es similar pero menos marcado que el cutis marmorata. Livedo reticularis afecta principalmente a las extremidades inferiores, pero también puede estar presente en los brazos y el tronco. Se vuelve más pronunciada en climas fríos.

Envejecimiento prematuro

Los signos de envejecimiento prematuro reportados en el síndrome de Down incluyen canas o adelgazamiento del cabellopiel atrofia, desarrollo temprano de Ritidos (arrugas), y lentigos. La sobreexpresión de la CÉSPED gene, que regula radicales libres metabolismo, se encuentra en el cromosoma 21 y se sobreexpresa como resultado de la trisomía 21; Esto conduce a un exceso de producción de peróxido de hidrógeno, causando la liberación de citotóxico radicales hidroxilo. Esto, a su vez, provoca la membrana celular. lípido oxidación, alterando la estructura y función de la piel y los tejidos involucrados.

¿Cuáles son las manifestaciones crónicas de la piel en el síndrome de Down?

La textura de la piel es suave y aterciopelada en los recién nacidos con síndrome de Down en comparación con los lactantes no afectados. La piel se vuelve áspera con una textura alterada durante los años escolares, y la mayoría de los adolescentes y adultos muestran cambios crónicos en la piel. [9–18].

Las afecciones crónicas de la piel asociadas con el síndrome de Down pueden estar relacionadas con insuficiencia inmunitaria, autoinmune procesos, infecciones y infestaciónrelacionadas con la enfermedad y defectos de queratinización o tejido conectivo.

Xerosis (piel seca)

La piel en el síndrome de Down se vuelve cada vez más seca, áspera e inelástica, y hay manchas irregulares. liquenificación Con el aumento de la edad.

Eczema o atópico dermatitis

Estudios recientes informan una prevalencia de eccema atópico de hasta 5%, que es similar a la población general. Los parches de eczema son rojos, escamosoy picazón Generalmente involucran las mejillas, detrás de las orejas, las rodillas y el codo flexiones. Malar eritema se ve más comúnmente en el síndrome de Down que en individuos no afectados. La piel seca predispone a las personas a irritante dermatitis de contacto y dermatitis de contacto alérgica.

Seborreico dermatitis

La dermatitis seborreica ocurre en aproximadamente un tercio de las personas con síndrome de Down, a menudo asociado con Malassezia foliculitis Se presenta como un eritematoso erupción con escamas de color marrón amarillento que involucran el cuero cabelludo, la región “T” de la cara media, detrás de las orejas, la parte superior del pecho y la espalda

Palmoplantar queratoderma

La queratodermia palmoplantar es una piel engrosada en las palmas y las plantas de los pies y afecta hasta al 40% de las personas con síndrome de Down. Aunque es poco frecuente en lactantes menores de 5 meses, la prevalencia de queratodermia palmoplantar es de hasta el 75% para niños mayores de 5 años con síndrome de Down.

Queratosis pilar

La queratosis pilaris describe manchas ásperas (que pueden contener cabello retorcido) con diferentes colores rojo-marrón. pigmentación. los pápulas afecta la parte superior de los brazos externos y, a veces, los muslos, las mejillas externas, el tronco y las nalgas, y ocasionalmente los antebrazos y las piernas. La queratosis pilaris generalmente aparece en la adolescencia para las personas con síndrome de Down.

Pitiriasis rubra pilaris

La pitiriasis rubra pilaris (PRP) es una enfermedad crónica poco frecuente. papulosquamous trastorno de causa desconocida. Se caracteriza por bien definido Areas de hiperqueratótico folicular pápulas que pueden evolucionar hacia eritrodermia. El PRP causa palmas y plantas gruesas, lisas y amarillas, y anormal uñas. Los estados inmunodeficientes pueden desencadenar formas graves de PRP.

Soriasis

La incidencia de psoriasis en la población general es de 1 a 3%; el rango es de 0.5 a 8% en personas con síndrome de Down. Inmunocomprometido los pacientes pueden desarrollar psoriasis severa.

Siringoma

Los siringomas son benigno tumores de la ecrino apéndices. Se informan en 18 a 39% de las personas con síndrome de Down (hasta 30 veces más común que en la población general). Se encuentran más comúnmente en niñas y mujeres. Los siringomas a menudo se desarrollan durante la adolescencia. Son pequeños (0.5–3 mm) de color carne o amarillo-marrón dérmico pápulas y se distribuyen típicamente en el periorbital zona.

Milia-me gusta idiopático calcinosis

La calcinosis cutánea puede presentarse como asintomático pápulas discretas, firmes, pequeñas, de color blanco tiza como milia. Estos surgen principalmente en las manos y los pies. Su Patogénesis no esta claro. Aumento de sudor de calcio y calcificación de los conductos ecrinos puede contribuir, ya que no hay lesión previa o anormalidad en el metabolismo del calcio. La calcinosis se cura sin dejar cicatrices. los diagnóstico diferencial incluye molusco contagioso, verrugas virales, milia y quistes de inclusión.

Elastosis perforans serpiginosa

La elastosis perforante serpiginosa (EPS) es rara y afecta aproximadamente al 1% de los pacientes con síndrome de Down. Se presenta como asintomática, eritematosa y coalescente de 2 a 5 mm. queratotico pápulas dispuestas en lineal, arqueadoo serpiginoso patrones. Las pápulas pueden tener umbilicado centros. El EPS aparece con mayor frecuencia en el cuello, pero también afecta la barbilla, las mejillas, los brazos y las rodillas con asimétrico distribución. Las lesiones se desarrollan lentamente durante la adolescencia y se resuelven espontáneamente durante 6 meses a varios años, dejando atrófica cicatrices lineales o retiformes. Generalizado El EPS está asociado con el síndrome de Down, mientras que la forma idiopática suele ser localizado. EPS puede representar un tejido conectivo displasia con transepidérmico eliminación de engrosados fibras elásticas. También se asocia con otros trastornos del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan, la cutis laxa, el pseudoxantoma elástico y la osteogénesis imperfecta; y también puede ser inducida por D-penicilamina. El diagnóstico diferencial de EPS incluye granuloma annulare, tinea corporis, anular sarcoidosis, calcinosis cutánea y porokeratosis de Mibelli.

Anetodermia

La anetodermia es un circunscrito Area de flácido piel, a menudo con hernia gorda y un “ojal” firmar a la palpación Con mayor frecuencia afecta el pecho, la espalda, el cuello y los brazos. Suele ser secundario a elastólisis, que es inducida por leucocitos o bacterias asociado con foliculitis crónica. El congénito malformación de fibras elásticas en el síndrome de Down puede predisponer pacientes a anetoderma.

Lesiones orales

Las lesiones orales son comunes en personas con síndrome de Down.

• La lengua geográfica ocurre en aproximadamente el 11% de los pacientes con síndrome de Down.

• Hasta el 40% de las personas con lengua geográfica también tienen una lengua fisurada.
• Fisuras y también puede aparecer piel roja y escamosa en las comisuras de la boca y los labios (queilitis angular).
• Bacteriana oral infección y puede ocurrir candidiasis oral.

Vitiligo

El vitiligo se presenta a cualquier edad, con la pérdida de pigmentación de la piel en cualquier parte del cuerpo. Hay una prevalencia del 3% de vitiligo en el síndrome de Down, que es marginalmente superior a la prevalencia del 2% en la población general.

Otras anormalidades de pigmentación

Otras anormalidades de pigmentación son comunes en personas con síndrome de Down.

• El café con leche mácula tiene una incidencia del 4% en el síndrome de Down, que es similar a la incidencia observada en la población general.
• Lumbosacro La melanocitosis dérmica se informa con mayor frecuencia en el síndrome de Down (visto en 22% en comparación con 6% en un controlar grupo).
• Postinflamatorio La pigmentación también es común en asociación con la piel liquenificada.

Alopecia areata

La alopecia areata afecta al 6-10% de las personas con síndrome de Down en comparación con la prevalencia> 2% en la población general.

• La pérdida de cabello puede persistir, pero la alopecia irregular vuelve a crecer en la mayoría de los casos.
• La alopecia total o la alopecia universal afecta hasta el 2.5% de las personas con síndrome de Down.

• La tricotilomanía puede coexistir en 2 a 4% de los pacientes con alopecia areata.

• La alopecia areata se asocia con afecciones autoinmunes como el vitiligo, hipotiroidismoy traquioniquia.
• MX1, el gen de la alopecia areata, se asigna a la distal región crítica en el cromosoma 21. La proteína del gen MxA se expresa altamente en lesiones anagen bulbos capilares en alopecia areata, pero no en condiciones normales folículos.
• La trisomía 21 aumenta la posibilidad de tener el gen variante de alopecia areata.

Dermatitis herpetiforme

La dermatitis herpetiforme es rara. Causa un simétrico, prurito, 1–3 mm papulovesicular y erosivo erupción en el músculo extensor aspectos de extremidades, glúteos y la línea media de la espalda. Se pueden ver lesiones purpúricas en los dedos de manos y pies en niños. Se debe completar un examen celíaco si se sospecha dermatitis herpetiforme. Subepidérmico bullas con microabscesos en la dermis papilas, con inmunoglobulina A deposita en directo inmunofluorescencia, son confirmatorios en la piel biopsia.

Hidradenitis supurativa

Hidradenitis supurativa causas pústulas, nódulosy abscesos en las axilas y las ingles. La respuesta al tratamiento con antibióticos estándar es a menudo pobre.

Infecciones bacterianas

Una variedad de infecciones bacterianas de la piel afectan a pacientes con síndrome de Down.

• La foliculitis afecta al 10% de los pacientes, con síndrome de Down; esto puede deberse a Malassezia.

• La furunculosis (forúnculos) y el impétigo debido a la infección por estafilococos son comunes.

Infecciones micóticas

La tiña del pie y la onicomicosis son comunes en el síndrome de Down.

Infestaciones parasitarias

Las personas con síndrome de Down están predispuestas a infestaciones de sarna. La sarna con costra puede ocurrir en el síndrome de Down y puede ser asintomática y, por lo tanto, diagnosticarse tarde, lo que conlleva un riesgo de extendido infestación en la comunidad.

Liquen nitido

El liquen nitido causa pápulas asintomáticas, de color carne brillante (1–2 mm) distribuidas en cultivos sobre los genitales, el abdomen, el tronco y / o las extremidades superiores en los niños. los histopatología de liquen nitidus revela focal dérmica papilar linfohistiocítico infiltrados parecido a una “garra” o “guante y pelota de béisbol”. Se desconoce la fuerza de la asociación con el síndrome de Down, pero en la literatura médica se citan varios informes de casos. [19].

Acantosis nigricans

La acantosis nigricans es un marcador de insulina resistencia y se asocia con obesidad. Afecta las flexiones del cuello, la axilay la ingle En raras ocasiones, también puede afectar flexor aspecto del codo y la rodilla y el dorsal interfalángica y metacarpiano articulaciones

Carotemia

La carotenemia causa un tono benigno de color amarillo anaranjado de la piel que involucra los pliegues nasolabiales, las orejas externas, las palmas y las plantas de los pies, pero que evita mucoso membranas y esclerótico. Se debe al consumo excesivo de frutas y verduras que contienen carotenoides, como las zanahorias y la calabaza, y se ha informado en niños con dietas de exclusión debido a los alimentos. alergia [20]. El hipotiroidismo asociado con el síndrome de Down puede acentuar la carotinemia.

Hematológico enfermedades

En raras ocasiones, se informan trastornos sanguíneos como un trastorno mieloproliferativo transitorio o leucemia congénita en bebés con síndrome de Down.

La leucemia cutis se presenta como pápulas azules, firmes, infiltradas o características. nodular lesiones de la piel.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

El diagnóstico clínico del síndrome de Down siempre se confirma mediante citogenético análisis. Un estándar o convencional cariotipo debe ser solicitado Un fluorescente rápido en el lugar hibridación (PEZ) el análisis de la trisomía 21 debe especificarse en el formulario de solicitud de laboratorio cuando se requiera un resultado urgente.

Después del término, se puede hacer un diagnóstico de síndrome de Down a partir de la identificación de características fenotípico características, pero el diagnóstico clínico no siempre es posible en pacientes con síndrome de Down mosaico.

Los trastornos genéticos como el síndrome de Smith-Magenis, el síndrome de Zellweger y el síndrome de Beckwith-Weidemann pueden confundirse con el síndrome de Down, ya que estos síndromes se presentan con características fenotípicas similares en la primera infancia.

Se requiere un examen cuidadoso de la piel ya que se informan problemas dermatológicos en hasta el 87% de las personas con síndrome de Down [9–18].

• Se requiere vigilancia clínica para afecciones asociadas, como inestabilidad atlantoaxial, obstructiva apnea del sueño, Enfermedad celíaca y diabetes.
• Suero anticuerpo títulos y endoscópico Los resultados de la biopsia indican una mayor incidencia de enfermedad celíaca en el síndrome de Down (4.6–7.1%) en comparación con la población occidental general (1–2%).
• Rutina prenatal Se ofrecen exámenes de detección y asesoramiento para embarazos de alto riesgo.

¿Cuál es el manejo general del síndrome de Down?

El manejo de la piel y las afecciones médicas asociadas es importante para brindar una atención médica óptima a las personas con síndrome de Down.

• Prenatal La evaluación de las madres, el diagnóstico en el período temprano del recién nacido, la vigilancia regular de la salud, la supervisión y el apoyo son importantes.
• Las medidas de prevención de la obesidad son importantes para evitar afecciones de la piel, musculoesquelético complicaciones, resistencia a la insulina y diabetes.

Otros servicios de soporte relacionados deben incluir:

• Apoyo educativo y comunitario.
• Servicios de asesoramiento genético.
• Cribado prenatal durante el embarazo
• Biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis debe considerarse al comienzo del embarazo en madres en riesgo (consulte la página DermNet NZ Diagnóstico prenatal de afecciones cutáneas hereditarias), y el embarazo debe manejarse con un enfoque de equipo multidisciplinario.
• El riesgo de reaparición en un futuro embarazo es ligeramente mayor para la madre con una translocación previa o síndrome de Down mosaico.

¿Cuál es el resultado para pacientes con manifestaciones dermatológicas del síndrome de Down?

La mayoría de las afecciones de la piel se pueden manejar con cuidado y supervisión óptimos.

La longevidad en las personas con síndrome de Down está influenciada por la gravedad de sus anomalías congénitas y los problemas médicos asociados. Se observan mejoras sustanciales en la vida útil con una mejor vigilancia y gestión de la salud en comparación con hace unas décadas.