Patología eritropoyética de protoporfiria

La protoporfiria eritropoyética (EPP) es una condición metabólica causada por la deficiencia de la ferroquelatasa enzima llevando a intracelular acumulación de precursores de haeme. La presentación es con agudo fotosensibilidad en la infancia dando lugar a eritema y escala y eventualmente cicatrices y engrosamiento de la piel similar a la cera.

Histología de protoporfiria eritropoyética

En el dermis eosinofílica hialino el material se deposita en y alrededor vaso sanguíneo paredes los declaración puede ser extenso e involucrar la dermis circundante para imitar un coloide milium (Figuras 1,2). Se observa un engrosamiento impresionante de los vasos en un examen de mayor potencia (figura 3).

Las ampollas subepidérmicas similares a las observadas en la porfiria cutánea tardía se observan en lesiones tempranas de EPP. Estas ampollas son pobres en células y inflamatorio infiltrado es escaso “Cuerpos de oruga”lineal estructuras segmentadas compuestas de degeneración queratinocitos y componentes de la membrana basal) pueden verse en el basal capa epidermis ampollas suprayacentes.

Estudios especiales de protoporfiria eritropoyética.

El material hialino que rodea vasos sanguineos es PAS positivo (figura 4) y resistente a la diastasa. Directo inmunofluorescencia muestra deposición de inmunoglobulina (especialmente IgG), fibrinay C3 alrededor de los vasos sanguíneos en el dermis papilar. La deposición del complejo de ataque de membrana (C5-9) también se ha demostrado en las paredes de los vasos. El material también se tiñe positivamente con el método de hierro coloidal negro de Sudán y Hale. Los cuerpos de oruga son positivos para PAS.

Diagnóstico diferencial de protoporfiria eritropoyética

Porfiria cutánea tarda: Histologico Las apariencias son muy similares. Típicamente vascular Los depósitos en la porfiria cutánea tardía son menos pronunciados que el EPP y se limitan a la pared del vaso. Solar elastosis (a menudo presente en PCT debido a la edad del paciente) no es una característica de EPP.

Esclerodermia: Los dérmico cambios de crónico El EPP puede parecerse a la esclerodermia; sin embargo, el colágeno en EPP se cree que tiene una textura más floja. Las ampollas y el manguito vascular no son características de la esclerodermia.

Proteinosis lipoidea: el manguito vascular es una característica de ambas afecciones; sin embargo, en EPP, las esposas no se extienden alrededor anexa estructuras La correlación clínica puede ser útil.

Milio coloide: el EPP se parece mucho al milio coloide cuando la deposición en la dermis papilar es extensa (figuras 1, 2). En milio coloidal, hendiduras se forma dentro del material y el engrosamiento vascular no es prominente.

Diferenciación de otras afecciones con ampollas subepidérmicas pobres en células (epidermólisis ampollosa, pseudoporfiria y bulloso amiloidosis) se basa en características clínicas, estudios de inmunofluorescencia y suero, heces y orina porfirina pruebas.