Porfiria eritropoyética congénita

Que es congénito porfiria eritropoyética?

La porfiria eritropoyética congénita (CEP) es un trastorno metabólico muy raro que afecta la síntesis de hemo, el hierro que contiene pigmento que une el oxígeno a los glóbulos rojos.

Inicialmente fue descrito por Hans Gunther, por lo que también se conoce como enfermedad de Gunther.

¿Cuál es la causa de la porfiria eritropoyética congénita?

El CEP es un trastorno hereditario en el que hay un mutación en un gene en cromosoma 10 que codifica la uroporfirinógeno III sintasa. CEP es autosómico recesivo, lo que significa que un gen anormal ha sido heredado de ambos padres. Transportistas de un solo gen anormal generalmente no exhiben ningún signo o síntoma del trastorno.

Homocigoto la mutación conduce a la deficiencia de uroporfirinógeno III sintasa y uroporfirinógeno cosintetasa.

Normalmente, la actividad de la enzima La uroporfirinógeno III sintasa conduce a la producción de porfirinógeno isómero III, necesario para formar hemo.

Cuando el uroporfirinógeno III sintasa es deficiente, se produce menos isómero III y más isómero I porfirinógeno. Los porfirinógenos del isómero I se oxidan espontáneamente al isómero 1 porfirinas, que se acumulan en la piel y otros tejidos. Tienen un tono rojizo.

Las porfirinas son fotosensibilizadores, es decir, dañan los tejidos cuando se exponen a la luz.

Características clínicas de la porfiria eritropoyética congénita.

Las manifestaciones clínicas de CEP pueden estar presentes desde el nacimiento y pueden variar de leves a graves.

• Fotosensibilidad da como resultado ampollas, erosiones, hinchazón y cicatrización de la piel expuesta a la luz.
• Pelo El crecimiento en áreas expuestas a la luz puede ser excesivo (hipertricosis)
• Los dientes pueden ser de color rojo / marrón y fluorescentes cuando se exponen a los rayos UVA (luz de madera).
• Los ojos pueden estar inflamados y desarrollar ruptura corneal y cicatrices.
• La orina puede ser de color rosa rojizo.
• La descomposición de los glóbulos rojos conduce a hemolítico anemia.
• Hemolítico severo anemia da como resultado un bazo agrandado y huesos frágiles.
• Crónico El daño a la piel, el cartílago y los huesos puede causar mutilación y deformidades.

¿Qué investigaciones deberían hacerse?

El diagnóstico de CEP se confirma al encontrar altos niveles de porfirinas en orina, heces y glóbulos rojos circulantes. Los hallazgos son:

• Aumento de la uroporfirina urinaria I y la coproporfirina I
• Coproporfirina fecal elevada I
• Fluorescencia estable de glóbulos rojos circulantes en exposición a los rayos UVA.

¿Cuál es el tratamiento para la porfiria eritropoyética congénita?

El CEP persiste toda la vida.

Es esencial proteger la piel de todas las formas de luz del día para reducir el dolor, el ardor, la hinchazón y la picazón. En el interior, las lámparas incandescentes son más adecuadas que las lámparas fluorescentes y se pueden colocar películas protectoras en las ventanas para reducir la luz que provoca la porfiria.

• Muchos protectores solares no son efectivos, porque las porfirinas reaccionan con la luz visible. Los que contienen zinc y titanio o maquillaje mineral pueden proporcionar protección parcial.

• La ropa protectora contra el sol es más efectiva, incluyendo camisas de manga larga densamente tejidas, pantalones largos, sombreros de ala ancha, pañuelos y guantes.

• Se deben tomar tabletas de vitamina D suplementarias.

Algunos pacientes han sido ayudados por:

• Dosis altas de beta caroteno, para absorber la energía de la luz.
• Dosis bajas de cloroquina, para aumentar la excreción de porfirinas
• Transfusión de sangre para suprimir la producción de hemo.

Médula ósea trasplante ha tenido éxito en algunos casos, aunque los resultados a largo plazo aún no están disponibles. En la actualidad, este tratamiento es experimental.