Síndrome de Bloom

¿Qué es la floración? síndrome?

El síndrome de Bloom es una afección hereditaria rara caracterizada por:

• Telangiectasias (visible roto vasos sanguineos debajo de la piel) en la cara
• Fotosensibilidad
• Tamaño inusualmente pequeño al nacer
• Mayor susceptibilidad a infecciones y enfermedades respiratorias.
• Mayor susceptibilidad a los cánceres de muchos sitios y tipos.

La condición fue descrita por primera vez por dermatólogo Dr. David Bloom en 1954 y también es conocido como congénito telangiectatico eritema.

¿Qué causa el síndrome de Bloom y quién lo contrae?

El síndrome de Bloom es un autosómico trastorno hereditario recesivo, lo que significa que dos síndrome de Bloom anormal genes son necesarios para que la enfermedad sea aparente (una de cada padre). Si una persona tiene uno afectado gene, él o ella se llama un portador del síndrome de Bloom y no manifiesta síntomas de la enfermedad. Si ambos padres son transportistas, existe una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo afectado con cada embarazo. Las enfermedades recesivas suelen ser consanguíneas (p. Ej., Matrimonios de primos).

El gen para el síndrome de Bloom, BLM, se encuentra en cromosoma 15 (el locus genético es la banda 15q26.1). Mutaciones en este gen causan errores en el proceso de copia durante ADN replicación y resultado en un mayor número de roturas y reordenamientos cromosómicos / intercambios de cromátidas hermanas. El resultado son anormalidades en la proteína RecQL3, que conducen a los signos y síntomas del síndrome de Bloom.

El síndrome de Bloom es más común en los judíos asquenazíes de Europa del Este. Al menos 1 de cada 100 judíos Ashkenazi es portador de la enfermedad. Parece ser un poco más común en hombres que en mujeres.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Bloom?

El síndrome de Bloom es aparente desde el nacimiento y los recién nacidos afectados son inusualmente pequeños. La mayoría de los padres buscan ayuda médica cuando el bebé no crece normalmente. Más del 50% de los niños están significativamente subdesarrollados en estatura física hasta los 8 años, y la mayoría no alcanzan los 1.5 metros (5 pies) en la edad adulta.

Otras características del síndrome de Bloom se hacen evidentes a medida que el niño crece. Éstas incluyen:

• Características de la piel
  • Eritema telangiectásico: venas de araña rotas y enrojecimiento de la piel de la cara, principalmente a través del puente de la nariz y el área adyacente de la mejilla superior (mariposa distribución)
  • Pigmentación de áreas expuestas al sol
  • Queilitis (hinchazón de los labios) con costra o sangrado
  • Los problemas de la piel se ven agravados por la exposición al sol en muchos casos (fotosensibilidad) y su gravedad varía de leve a severamente desfigurante.
  • Hay alguna mejora con la edad.
• Características del cráneo, la cara y el cuerpo.
  • Falta de subcutáneo la grasa crea una apariencia de pájaro, con una cara larga y estrecha y nariz prominente
  • Orejas sobresalientes relativamente grandes
  • Miembros largos, particularmente brazos largos en proporción a la longitud del cuerpo
  • Manos y pies desproporcionadamente grandes
  • Una voz aguda puede estar presente
• Mayor susceptibilidad a las infecciones del oído, respiratorias y gastrointestinales, algunas de las cuales pueden ser potencialmente mortales.
  • Los pacientes con síndrome de Bloom han disminuido inmunoglobulina A y M.
• Mayor susceptibilidad a cáncer
  • Los pacientes con síndrome de Bloom tienen un riesgo general de 150 a 300 veces mayor de desarrollar algún tipo de cáncer en comparación con la población general.
  • Al menos el 20% de los pacientes con síndrome de Bloom desarrollan leucemia o sólido cáncer de órganos
  • Los cánceres generalmente surgen inusualmente temprano en la vida, con el diagnóstico realizado a los 25 años de edad.
  • Los cánceres de piel son comunes en pacientes con síndrome de Bloom.
• Esterilidad
  • Los hombres con síndrome de Bloom son estériles.
  • Las mujeres han reducido la fertilidad y acortaron el período reproductivo.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Bloom?

Porque es un genético trastorno, no hay cura disponible. El asesoramiento genético puede ser apropiado para individuos y portadores afectados (sus padres y hermanos). Una prueba genética para identificar el mutación Está disponible en algunas regiones.

El tratamiento es principalmente preventivo.

• Protección solar estricta de por vida para reducir el riesgo de cáncer de piel más adelante en la vida.
• Los pacientes con síndrome de Bloom deben ser monitoreados de cerca para detectar signos de precanceroso o condiciones cancerosas.
• Se debe evitar el tratamiento de baja estatura con la hormona del crecimiento, ya que se cree que aumenta la posibilidad de cáncer.
• Radioterapia y quimioterapia puede ser inadecuado debido al riesgo de efectos adversos graves debido al defecto genético.
• Bacteriano Las infecciones deben tratarse de inmediato con antibióticos.

¿Cuál es el resultado del síndrome de Bloom?

La muerte a menudo ocurre en la segunda o tercera década, comúnmente por cáncer.