¿Qué es Brooke-Spiegler? síndrome?
El síndrome de Brooke-Spiegler (BRSS o BSS) es raro genético condición que resulta en una variedad de tumores derivados de la piel apéndices (cabello folículo tumores y tumores de las glándulas sudoríparas). El síndrome incluye las variantes limitadas, familiar cilindromatosis y tricoepiteliomas familiares múltiples (MFT1).
¿Qué causa el síndrome de Brooke-Spiegler?
El síndrome de Brooke-Spiegler, la cilindromatosis familiar y los tricoepiteliomas familiares múltiples se deben a línea germinal mutaciones en la cilindromatosis (CYLD) gene en cromosoma 16q12. Estos trastornos tienen un autosómico herencia dominante, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tendrán la afección.
CYLD funciona como un tumor gen supresor y tiene funciones reguladoras en el desarrollo, la inmunidad y inflamación. Hasta la fecha, se han encontrado un total de 51 mutaciones de CYLD en la línea germinal. Se ha informado de una amplia gama de antecedentes étnicos y raciales en pacientes y familias afectados.
¿Cuáles son las características del síndrome de Brooke-Spiegler?
El síndrome de Brooke-Spiegler produce un predisposición a tres tipos de benigno tumor de apéndice cutáneo.
- Cilindromas: tumores solitarios o múltiples en el cuero cabelludo
Trichoepiteliomas – del color de la piel pápulas sobre la cara central
- Espiradenomas – dolorosos nódulos en cabeza, cuello y tronco
El síndrome de Brooke-Spiegler también se asocia con poca frecuencia con saliva y glándula parótida tumores
Las formas limitadas de la enfermedad son:
- Cilindromatosis familiar: caracterizada por cilindromas solos; y;
- Tricoepiteliomas familiares múltiples: caracterizados por tricoepiteliomas solos.
Las personas afectadas generalmente se presentan desde la infancia tardía hasta la edad adulta temprana con múltiples pápulas y nódulos en el cuero cabelludo, la cara y el cuello. Desarrollan un número creciente de lesiones con el tiempo. Sin embargo, existe una amplia variabilidad de presentación dentro y entre familias con síndrome de Brooke-Spiegler.
Aunque los tumores generalmente se consideran inofensivos, hay informes de maligno transformación.
- El espiradenoma puede transformarse en espiradenocarcinoma.
- El cilindroma puede transformarse en cilindrocarcinoma.
- Trichoepithelioma puede transformarse en basal célula carcinoma.
¿Cómo se hizo el diagnóstico?
El síndrome de Brooke-Spiegler puede sospecharse si hay antecedentes familiares de múltiples tumores benignos de la piel.
Los cilindromas, tricoepiteliomas y espiradenomas son difíciles de distinguir clínicamente. Por lo tanto la piel biopsia Se requiere para confirmar el diagnóstico.
¿Qué tratamiento hay disponible para el síndrome de Brooke-Spiegler?
El síndrome de Brooke-Spiegler no es curable. Las posibles opciones de tratamiento para tumores individuales incluyen:
- Excisión
- Electrocirugía
- Dermoabrasión
- Erbio: itrio-aluminio-granate (Er: YAG) láser
- Rejuvenecimiento con láser de dióxido de carbono
- Crioterapia
- Radioterapia.
Español de Argentina 
English 
Français 
Português do Brasil 