Amiloidose

O que é amiloidose?

Amiloidose é o termo usado para um grupo de doenças nas quais um ou mais órgãos do corpo acumulam várias proteínas insolúveis (amilóide) em quantidades a causar disfunção do sistema de órgãos. Os órgãos freqüentemente afetados incluem coração, rins, trato gastrointestinal, sistema nervoso e pele. A amiloidose da pele é chamada cutâneo amiloidose. Nessa condição, proteínas amilóides ou do tipo amilóide são depositadas no derme.

Tipos de amiloidose

Existem três tipos importantes de amiloidose.

Primário amiloidose

• A amiloidose primária é um distúrbio proteico. metabolismo É originário da medula óssea e está ocasionalmente associado a mieloma múltiplo. Também é conhecido como amiloidose do tipo cadeia amilóide L (AL).
• Primário sistêmico A amiloidose afeta o coração, rins, fígado, trato gastrointestinal e sistema nervoso central. O envolvimento da pele ocorre em aproximadamente 30-40% dos pacientes.
• Localizado A amiloidose primária afeta órgãos específicos, como a pele (amiloidose cutânea primária), o coração, os olhos, as vias aéreas e a bexiga.

Os tipos de amiloidose cutânea localizada primária incluem:

• Líquen amiloidose
• Macular amiloidose
• Nodular amiloidose
• Amiloidose pele Discrômico.

Amiloidose sistêmica secundária.

• A amiloidose sistêmica secundária ocorre como uma complicação de muitos crônica inflamatório doenças como reumatóide artrite e osteomielite.
• Também conhecida como amiloidose amilóide A (AA), é a forma mais comum de amiloidose sistêmica em todo o mundo.
• Os rins, fígado e baço são os órgãos mais afetados na amiloidose sistêmica secundária. O envolvimento da pele raramente é uma característica da doença.

Família (hereditário) amiloidose

A amiloidose familiar é uma forma rara de amiloidose que é herdada e geralmente causa cardiomiopatia e neuropatia na meia-idade A forma mais comum, conhecida como amiloidose ATTR, é devida a um mutação em transtirretina (TTR) gene no cromossoma 5 e leva a falhas hepático proteína transtiretina.

Características clínicas da amiloidose primária.

Características clínicas distintas são encontradas para cada tipo de amiloidose primária.

Amiloidose sistêmica

Os sinais e sintomas da amiloidose sistêmica primária geralmente não são específicos e incluem:

• Fadiga
• Perda de peso
• Edema
• Falta de ar
• Daze
• Dormência, sensação de formigamento
• Rouquidão.

Estes podem preceder o diagnóstico de amiloidose em até dois anos. No entanto, quando apresentados com os seguintes sintomas específicos, a amiloidose sistêmica deve ser considerada um possível diagnóstico.

• Túnel do carpo síndrome: perturbação da função do nervo mediano no pulso à medida que o nervo passa pelo túnel do carpo.
• Lesões de pele
  • Os achados cutâneos mais comuns são roxa: petéquias (pequenas manchas vermelhas de sangue) e equimose (pequenas manchas planas de sangue com formato redondo ou irregular e cor azulada / arroxeada).
  • Ceroso pápulas, nódulos ou pratos Pode ser encontrado ao redor das pálpebras, pescoço, virilha e anogenital zona.
  • Bolhas cheias de sangue podem se formar, por exemplo, beliscando a pele.
  • a unha pode ser quebradiço e quebradiço distrofia)
  • Patches cabelo uma perda pode surgir (difuso alopecia)
• Macroglossia: refere-se a uma língua aumentada e firme, coberta de manchas de sangue, placas e bolhas.
• O edema (inflamação do tecido) se desenvolve como resultado de insuficiência cardíaca ou síndrome nefrótica (doença renal).
• Hepatomegalia (fígado aumentado).

Líquen amiloidose

• Tambem chamando papular amiloidose
• A amiloidose de líquen é a forma mais comum de amiloidose cutânea primária localizada.
• Apresenta-se como uma coceira intensa. erupção nas canelas, coxas, pés e antebraços.
• As lesões consistem em múltiplos pontos elevados (pápulas) que são escamoso e vermelho / marrom.
• Pápulas podem Juntar em placas espessadas.
• Parece ser mais comum em pessoas de ascendência chinesa e homens.
• Ocorre com mais frequência em pessoas de 50 a 60 anos de idade.
• Pode ser uma variante do líquen simples.

Amiloidose macular

• Na amiloidose macular, as lesões aparecem como manchas planas, marrons escuras ou acinzentadas que podem se unir para formar manchas de pele escura.
• O grau de coceira varia de leve a grave.
• As lesões são geralmente distribuídas simetricamente sobre a parte superior das costas entre as omoplatas, no peito e às vezes nos braços.
• Parece ser mais comum em asiáticos, sul-americanos e asiáticos orientais.
• Geralmente ocorre no início da idade adulta e afeta mais mulheres do que homens.

Amiloidose cutânea localizada primária nodular

• Também conhecida como amiloidose atrófica cutis nodularis e amiloidose tumefativa
• A amiloidose cutânea primária localizada nodular é a forma mais rara de amiloidose cutânea localizada primária.
• Nódulos ou placas firmes únicas ou múltiplas podem aparecer no tronco, membros, extremidades, face e genitais.
• A amiloidose cutânea primária primária nodular geralmente não apresenta sintomas e os pacientes procuram atendimento médico por sua aparência.
• Os nódulos podem variar de alguns milímetros a alguns centímetros e podem ser marrom-rosados a vermelhos.
• As lesões tendem a não ulcerar, mas algumas podem rachar ou se dividir, principalmente aquelas nas solas dos pés.

Amiloidose cutânea dyschromicum

Amiloidose pele Discrômica é uma forma recentemente descrita de amiloidose cutânea primária que causa localização. hiperpigmentação e hipopigmentação.

Como é diagnosticada a amiloidose?

O diagnóstico dos vários tipos de amiloidose cutânea primária é feito pela aparência clínica e pela característica histologia alterações cutâneas observadas biópsia. Veja também amiloidose sistêmica. patologia.

Qual é o tratamento da amiloidose sistêmica?

Tratamento inespecífico

O tratamento visa manter a função dos órgãos afetados. Por exemplo, a insuficiência renal pode ser tratada com diálise e insuficiência cardíaca congestiva com diuréticos.

Tratamento específico

• Quimioterapia com melfalano e prednisona ou dexametasona (corticosteróides orais) podem ao controle amiloidose sistêmica
• Na amiloidose secundária, a colchicina pode inibir amilóide declaração enquanto o tratamento é direcionado contra a causa principal.
• Gerenciou monoclonal anticorpos Em uso para amiloidose sistêmica incluem lenalidomida e bortezomibe.
• Medula óssea ablação pode ser realizada para eliminar a plasma células e é seguido por células-tronco autólogas transplante.
• A amiloidose ATTR hereditária é tratada com diflunisal ou tafamidis (que estabiliza a proteína transtirretina anormal). O transplante de fígado é reservado para as pessoas mais afetadas.

Previsão

A maioria dos pacientes não tratados morre dentro de 1 a 2 anos após o diagnóstico de amiloidose sistêmica primária por insuficiência cardíaca ou renal.

Qual é o tratamento da amiloidose cutânea primária?

O tratamento do líquen e da amiloidose macular concentra-se no alívio da coceira. Os anti-histamínicos sedativos podem ser moderadamente eficazes. Atual e esteróides intralesionais podem fornecer algum alívio se usados com outros tratamentos. Outros tratamentos incluem dimetilsulfóxido tópico (DMSO) e fototerapia (UVB ou PUVA).

O tratamento cirúrgico para remover os depósitos amilóides inclui Ser estar vaporização, dermoabrasão e excisão de lesões individuais.

O objetivo principal do tratamento da amiloidose cutânea primária nodular localizada é melhorar a aparência. Vários métodos são utilizados e incluem antibióticos, corticosteróides tópicos e intralesionais, crioterapia, dermoabrasão, barbear, curetagem e eletrodesicção, laser de dióxido de carbono e laser de corante pulsado.

A amiloidose cutânea primária tende a persistir ou se repetir após o tratamento, mas permanece limitada à pele e não progride para doença sistêmica.