Homocistinúria

¿Qué es la homocistinuria?

La homocistinuria es un genético, trastorno hereditario caracterizado por orina elevada y sérum concentraciones de homocisteína (un aminoácidos) Las personas con homocistinuria no pueden procesar adecuadamente el aminoácido metationina, que es necesario para el crecimiento y el desarrollo en los niños y para mantener el equilibrio de nitrógeno en los adultos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la homocistinuria?

Los recién nacidos con homocistinuria a menudo parecen normales, pero los signos y síntomas comienzan a desarrollarse en el primer año de vida, aunque no todos son evidentes al principio.

Los signos y síntomas de la homocistinuria pueden variar ampliamente, y los pacientes pueden presentar cualquiera de los siguientes:

• Apariencia marfanoide (esto se refiere a la construcción alta, delgada y apariencia de extremidades largas que recuerda a Marfan síndrome )
• Pectus carinatum o pectus excavatum (la depresión de la protuberancia del esternón)
• Paladar alto y arqueado con apiñamiento de los dientes.
• Cifoscoliosis
• Ectopic lentis (dislocación de la lente)
• Miopía
• Glaucoma
• Retraso mental (con un coeficiente intelectual promedio de 80, aunque aproximadamente el 30% de los pacientes con homocistinuria tienen un coeficiente intelectual en el rango normal).
• Aracnodactilia (dedos largos y de araña)
• Convulsões
• cérebro vascular eventos
• Psiquiátrico desordens
• Osteoporose
• Insuficiencia infantil para prosperar
• Mayor probabilidad de formación de coágulos sanguíneos y de venas profundas. trombose

Cutâneo Los signos de homocistinuria incluyen:

• Hipopigmentação devido a inibição do tirosinase
• Justo y delgado cabelo
• Delgado, translúcido pele
• Hiperidrose

• Piel seca con tendencia a eczema

• Vitiligo
• Mejillas sonrojadas con poros grandes.
• Livedo reticular
• Atrófico cicatrices en brazos y manos
• Telangiectasia

¿Qué causa la homocistinuria?

La homocistinuria se hereda en un autossômico patrón recesivo Mutações de la CBS, MTHFR, MTR, MTRR y MMASHC genes han sido implicados

Estas mutaciones pueden conducir a:

• deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS)
• deficiencia de 5,10-metilemetetrahidrofolato reductasa
• deficiencia de cobalamina en la síntesis de coenzimas
• enzima anormalidades que afectan la conversión de homocisteína en metationina

* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics

¿Cómo se diagnostica la homocistinuria?

Las pruebas de homocistinuria pueden incluir:

• Prueba de cianuro-nitroprusiato
• Examen de aminoácidos en suero y orina
• Plasma niveles de metionina libre
• Oftalmológico examen de miopía, lentis ectópico

• Pele biópsia com fibroblastos cultura

• Radiografía esquelética
• Biopsia de hígado con ensayo enzimático.
• MTHFR genotipagem

¿Cómo se trata la homocistinuria?

No queda cura para la homocistinuria. Sin embargo, alrededor de la mitad de los pacientes responden a altas dosis de piridoxina (B6). Piel pigmentação Puede volver a la normalidad.

Para aquellos que no responden a la piridoxina, otros tratamientos incluyen:

• Una dieta baja en metationina (esto incluye zanahorias, remolachas, acelgas, tomates, espinacas, pimientos, melones, manzanas, peras, pero excluye el brócoli, champiñones, aguacates, papas, nueces, tofu y frijoles negros o negros, debido al contenido de aminoácidos)
• Trimetilglicina (betaína)
• Suplementos de ácido fólico y adición de cisteína a la dieta.

Muchos pacientes con homocistinuria mueren como adultos jóvenes debido a arterial e venoso trombosis.