Síndrome de Chediak-Higashi

O que é o Chediak-Higashi? síndrome?

A síndrome de Chediak-Higashi é um distúrbio infantil que interfere na função do sistema imunológico. Também conhecida como síndrome de Begnez-Cesar, glóbulo branco anormalidade ou defeito do albinismo no assassino natural linfócitos.

Foi descrito pela primeira vez em 1943 pelo Dr. Beguez-Cesar.

Quem contrai a síndrome de Chediak-Higashi?

A síndrome de Chediak-Higashi é rara.

  • Estima-se que entre 200 e 500 casos tenham sido relatados em todo o mundo.
  • a incidência É o mesmo em homens e mulheres.
  • Afeta todas as raças, mas os pesquisadores suspeitam que sua ocorrência possa ser pouco relatada.

O que causa a síndrome de Chediak-Higashi?

A síndrome de Chediak-Higashi é uma autossômico condição recessiva causada por um mutação sobre ele LISTA gene. Geralmente devido à paternidade consanguinidade. a LISTA gene afeta a criação e manutenção de armazenamento grânulos e causa problemas com o transporte de uma proteína através das células.

Genética da síndrome de Chediak-Higashi *

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Síndrome de Chediak Higashi

* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics

Quais são os sintomas clínicos da síndrome de Chediak-Higashi?

Sinais e sintomas começam a afetar crianças com síndrome de Chediak-Higashi logo após o nascimento ou antes dos cinco anos de idade.

  • Albinismo oculocutâneo, ou hipopigmentação do cabeloolhos e pele; o cabelo é descrito como de cor clara com um brilho metálico
  • Sangramento prolongado e contusões fáceis devido a plaquetária anormalidades
  • Virais frequentes bacteriano infecções fúngicas
  • Fotossensibilidade
  • Nistagmo: movimentos oculares anormais e involuntários
  • Dormência / formigamento nos membros devido a periférico neuropatia
  • Baixa imunidade devido a função anormal e ao modo de células assassinas naturais

O início da síndrome de Chediak-Higashi na idade adulta está associado a sintomas mais leves. Estes podem incluir:

  • Icterícia
  • Infecções de pele
  • Recorrente infecções do seio ou do trato respiratório
  • Linfonodos aumentados
  • Doença gengival (gengivite)
  • Hiperidrose e miliaria
  • Febre sem infecção.

Complicações da síndrome de Chediak-Higashi

A maioria dos pacientes (cerca de 80%) passará por uma fase acelerada da síndrome de Chediak-Higashi. Esta fase é marcada pela reprodução não maligna de glóbulos brancos em múltiplos órgãos do corpo. Esta fase acelerada pode ser precipitado pela presença de uma infecção viral e geralmente é fatal se ocorrer na infância. Essa fase é chamada de linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH).

Como é diagnosticada a síndrome de Chediak-Higashi?

O diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi é feito por:

  • Teste de glóbulos brancos para detectar a presença de grandes grânulos.
  • Luz microscopia cabelo para encontrar pigmento aglomeração
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Como é tratada a síndrome de Chediak-Higashi?

O tratamento para a síndrome de Chediak-Higashi pode incluir:

  • Cabo sangue ou medula óssea transplante, que é considerado o tratamento de escolha; é mais bem sucedido se for feito antes que a criança atinja a fase acelerada da doença
  • Quimioterapia é necessário colocar hemofagocitose (a fase HLH) em remissão antes que um transplante possa ocorrer
  • Evite a exposição à luz solar e medidas de proteção solar.

Qual é o prognóstico da síndrome de Chediak-Higashi?

Sem tratamento, as perspectivas para a síndrome de Chediak-Higashi são ruins. Cerca de 50-85% de crianças com esse distúrbio entrará na fase acelerada do HLH. Esse processo é fatal sem tratamento e a maioria dos pacientes morre aos 10 anos.