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Myxoma syndrome

What is it myxoma syndrome?

Síndrome de mixoma es el nombre dado a un grupo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de atrio mixomas (tumores de tejido cardíaco) y lentigines (pigmented manchas en la piel). A menudo, otras anormalidades están asociadas con los diferentes trastornos y esto en algunos casos ha dado lugar a la convención de nomenclatura de estas afecciones.

Los síndromes de mixoma incluyen:

  • CORDERO (lentigos, mixomas auriculares, mucocutaneous mixomas y azul naevi)
  • NOMBRE (nevos, mixomas auriculares, myxoid neurofibromay ephelides (pecas)
  • Síndrome de Carney (auricular, cutaneous y mixomas mamarios, lentigos, nevos azules, endocrine trastornos y tumores testiculares)

Se ha sugerido que estas condiciones pueden ser parte de un espectro de manifestaciones del mismo trastorno.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de mixoma?

Las características clínicas del síndrome de mixoma difieren entre los diferentes tipos según las anormalidades asociadas.

Myxoma syndromeClinical features
CORDERO
  • Lentigos: más comúnmente ocurren en labios, cara, sclerotic and vulva. Las lesiones son de color marrón y pueden tener hasta 1 cm de diámetro.
  • Mixomas auriculares: tumores del tejido cardíaco que a menudo se originan en las aurículas (cámara superior del corazón). Estos pueden obstruir el flujo sanguíneo a través del corazón y causar desmayos, dificultad para respirar, dolor en el pecho y otros síntomas de tipo cardíaco.
  • Mixomas mucocutáneos: aparecen como papules or nodules en varios sitios del cuerpo, incluidos los senos, los hombros, la boca mucous membrane y lengua
  • Nevus azules: lunares azul oscuro que aparecen en cualquier parte del cuerpo
NOMBRE
  • Características similares a las del síndrome de LAMB. La característica adicional es el neurofibroma mixoide, que generalmente es un solitario injury ocurriendo en las extremidades.
  • Las ephelides (pecas) generalmente aparecen al nacer y se vuelven más obvias en el verano. Las lesiones varían de pálido a marrón oscuro y se encuentran más comúnmente alrededor del cuello, el tronco y los muslos.
Carney
  • Los mixomas cutáneos a menudo se encuentran en los párpados, los pezones, el cuero cabelludo, la cara, las orejas, el cuello, la mucosa oral, el tronco y las extremidades.
  • Los lentigos son de color marrón a negro y tienen un diámetro de 0.2-2 mm. Son extended en todo el cuerpo y a menudo se unen para formar parches marrones.
  • La participación mamaria incluye gynecomastia (senos agrandados) y myxomatous ampliación de la stroma
  • Los mixomas auriculares son simples o múltiples y a menudo resultan en fibrosis or calcification
  • Otras características incluyen tumores testiculares y hiperactividad endocrina (por ejemplo, adenomas pituitarios y síndrome de Cushing).
Mixoma cutáneo

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Mixoma cutáneo

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Mixoma cutáneo

¿Qué causa el síndrome de mixoma?

Algunos casos de síndrome de mixoma se heredan en un autosomal de manera dominante, lo que significa que si uno de los padres se ve afectado hay un 50% de posibilidades de pasar esta mutación gene a su descendencia. Mutations en el gen PRKAR1A se describen. Esto codifica la subunidad reguladora tipo 1A de la proteína quinasa A. Esto molecule parece tener un papel en la regulación del ciclo celular, el crecimiento y / o proliferation.

Muchos casos de síndrome de mixoma son esporádicos y no parecen tener este gen. mutation. La causa exacta es desconocida.

What treatments are available?

Un equipo de médicos especialistas, incluido un cardiólogo, endocrinologistand dermatologist debe manejar los síndromes de mixoma.

Si es necesario, las lesiones cutáneas (lentigos, nevos, tumores de piel) pueden eliminarse mediante el uso de exfoliaciones químicas, cryotherapy, To be tratamientos o quirúrgicos excision. Para algunos pacientes, tratamiento con current retinoids e hidroquinona cream It can be useful

Los mixomas auriculares pueden extirparse quirúrgicamente. La cirugía es segura, con una tasa de mortalidad del 2.2%. Ocasionalmente parte de la tumor puede desprenderse durante la cirugía y quedar atrapado en otro blood vessels, causando otros problemas como derrame cerebral o pulmonary embolia.

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