Epidermólisis ampollosa simple - Hoogstra

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What is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited diseases characterized by blistered skin lesions and mucous membranes These can occur anywhere on the body, but generally appear at friction and minor sites trauma como los pies y las manos.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa simple?

En la epidermólisis ampollosa simple (EBS), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es el epidermis, es decir, la capa superior de células de la piel (keratinocytes) Existen located and generalized formas de EBS.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa simple?

EBS es una enfermedad hereditaria rara. La mayoría de los subtipos de EBS son de herencia dominante. Esto significa que se transmiten de un padre afectado a la mitad de sus hijos. EBS ocurre igualmente en hombres y mujeres.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa simple?

La siguiente tabla describe las características de los diferentes subtipos de EBS.

EBS subtypes	Characteristics
EBS localizada Formerly known as Weber-Cockayne	The most common and localized form of EBS The blisters develop on the hands and feet in response to friction. Usually occurs in childhood when the child begins to crawl and walk The wounds heal without scarring, but there may be thickening of the skin on the soles of the feet and palms.
EBS generalizada Formerly known as Koebner	Generalized EBS where blisters develop throughout the body, but commonly on the hands, feet, and extremities It occurs at birth or early in childhood. Puede ser una implicación leve de mucous membranes and nail Thickening of the skin and plates develop in palms and plants
Generalized severe EBS Formerly known as Dowling Meara	Forma generalizada y severa de EBS Present at birth with blisters on the face, trunk and limbs Thickened skin can cause calluses that limit or interfere with joint movement. Often affected nails It can affect other organs, including the inside of the mouth, the gastrointestinal and respiratory tract Extended la participación puede causar la muerte en la infancia, pero generalmente hay una mejora significativa con la edad

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa simple?

En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga un diagnóstico clínico dermatologist basado en los signos de presentación. Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen immunofluorescence antigen mapeo (IFM) y / o electrón de transmisión microscopy (EM) de una piel biopsy de una ampolla recién inducida.

Análisis mutacional (análisis de sangre de genes) también está disponible en algunos países

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa simple?

Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa – general.

Prevención de la fricción con especial atención al calzado.
Intentar evitar el calor y humiditycomo esto exacerbates EBS.
Algunas personas encuentran que los zapatos ligeros y ventilados y los calcetines de algodón son útiles.
Lanza las ampollas para evitar que se agranden y vístete para promover la curación / prevenir infection.
Se encuentra disponible una amplia gama de productos adecuados para el cuidado de heridas, que incluyen apósitos de silicona de baja adherencia.
Aquellos con baja tolerancia a los apósitos, pueden preferir desempolvar y secar la herida con harina de maíz.

¿Cuál es el resultado para las personas con epidermólisis ampollosa simple?

Las personas con EBS aprenden a manejar su condición muy bien por sí mismas. Incluso aquellos con un subtipo de EBS generalizado severo (después de haber sobrevivido a la infancia) tendrán una expectativa de vida normal.

Simple epidermolysis bullosa