Erythromelalgia

¿Qué es la eritromelalgia?

La eritromelalgia se caracteriza por un intenso dolor ardiente, erythema (enrojecimiento marcado) y aumento de la temperatura de la piel, principalmente de los pies y las manos. Se clasifica en primary y eritromelalgia secundaria.

La eritromelalgia también se conoce como eritmalgia. La eritromelalgia primaria con antecedentes familiares positivos se conoce como Enfermedad de Weir-Mitchell.

¿Quién contrae eritromelalgia?

La eritromelalgia es rara. Varios estudios han sugerido que la combinación predominance de eritromelalgia primaria y secundaria es entre 0,36 a 2 por 100.000 pacientes.

La eritromelalgia primaria afecta a los hombres con menos frecuencia que a las mujeres (relación 1: 2.5), mientras que lo contrario es cierto para la eritromelalgia secundaria (relación 3: 2). La eritromelalgia afecta a una variedad de personas de diversos orígenes, por ejemplo, chinos, estadounidenses, europeos.

¿Qué causa la eritromelalgia?

La eritromelalgia primaria es causada por mutations en SCN9A, que codifica para el canal de sodio tipo Nav1.7 receiver. Las mutaciones son responsables de family (heredado) eritromelalgia y formas esporádicas de la condición. NAV1.7 se expresa en nociceptivo neurons (detectan el dolor relacionado con los nervios) y normalmente amplifica las señales de dolor nociceptivo. Las mutaciones conducen a deregulation e “hiperexcitabilidad” de estas neuronas, con dilatación de lo pequeño blood vessels que se congestionan con sangre. En algunas personas, los síntomas son precipitate en la pubertad, lo que sugiere una influencia hormonal.

La eritromelalgia secundaria se asocia comúnmente con trastornos mieloproliferativos. En estos trastornos, la médula ósea produce un número excesivo de células, p. polycythemia vera (aumento de glóbulos rojos) y trombocitemia esencial (aumento de platelets) La eritromelalgia se presenta antes de la aparición del trastorno mieloproliferativo en el 85% de los casos. Ocasionalmente puede ocurrir en asociación con paraneoplastic disorders autoimmune neuropatías y raramente diabetes, enfermedades reumatológicas e infecciosas.

¿Cuáles son las características clínicas de la eritromelalgia?

La eritromelalgia primaria puede desarrollarse a cualquier edad. Secundario La eritromelalgia ocurre con mayor frecuencia en personas mayores de 40 años.

Las extremidades inferiores, como las plantas de los pies y los dedos de los pies, están más comúnmente involucradas. Raramente el dolor se extiende hasta incluir las rodillas. La afectación de la extremidad superior incluye los dedos y las manos. A menudo, ambos pies y manos están involucrados y ambos lados del cuerpo (bilateral) Son afectados. Puede afectar un lado del cuerpo (unilateral), especialmente en casos secundarios. Con menos frecuencia, los síntomas también pueden aparecer en la cara, las orejas y otras partes del cuerpo.

La descripción clásica de la eritromelalgia es manos o pies rojos, dolorosos y cálidos, provocados al calentar o colgar la extremidad hacia abajo y aliviarse con enfriamiento y elevación.

• Algunos pacientes notan un ardor continuo, mientras que otros están preocupados por brotes intermitentes.
• Los brotes pueden durar de minutos a días y generalmente ocurren tarde en el día y continúan durante la noche.
• Por lo general, los ataques comienzan con una sensación de picazón, que progresa a un dolor más severo con una sensación de ardor.
• Durante un ataque, la extremidad afectada se vuelve cálida, sensible, hinchada y aparece de color rojo oscuro y algunas veces moteada.
• El dolor puede ser tan intenso que el paciente no puede caminar.
• El enfriamiento (con ventilador o inmersión en agua fría) y la elevación de la extremidad pueden aliviar los síntomas.

Los síntomas a menudo se vuelven tan graves que el funcionamiento normal y la calidad de vida se ven muy afectados. Los pacientes evitan el clima cálido e incluso pueden trasladarse a climas más fríos. Muchos no pueden usar calcetines o zapatos cerrados incluso en invierno. Algunos pacientes quedan prácticamente confinados a la casa por brotes y dolor continuos.

¿Cuáles son las complicaciones de la eritromelalgia?

Es posible de obtener ulceration, necrosis and gangrene como complicaciones de la eritromelalgia. Ocasionalmente, las heridas pueden infectarse secundariamente, lo que, si es lo suficientemente grave, puede conducir a la amputación.

¿Cómo se hace el diagnóstico de eritromelalgia?

La eritromelalgia primaria es un diagnóstico clínico basado en la presencia de la tríada de recurrent enrojecimiento, ardor, dolor y calor en las extremidades. Los antecedentes familiares de eritromelalgia pueden apoyar una eritromelalgia primaria familiar versus casos esporádicos. No hay pautas específicas para SCN9A genetic prueba, pero estos pueden considerarse en pacientes jóvenes en los que hay antecedentes familiares positivos y cuando se han excluido las causas secundarias. Las pruebas genéticas pueden tener un impacto en la planificación familiar dada la probabilidad del 50% de heredabilidad de la condición por parte de la descendencia.

La investigación de las causas subyacentes es esencial para excluir la eritromelalgia secundaria. La eritromelalgia puede ser un temprano sign de policitemia (glóbulos rojos elevados) o trombocitemia (plaquetas elevadas), donde los síntomas pueden preceder al diagnóstico del trastorno mieloproliferativo por 2.5 años. Estas enfermedades se detectan por recuento sanguíneo completo. Pueden ser necesarias más pruebas.

El diagnóstico se basa bastante en el cuadro clínico, por lo tanto, a menudo es difícil debido a la naturaleza intermitente de la enfermedad. Siempre que el paciente proporcione una buena descripción de sus síntomas, se puede hacer un diagnóstico tentativo. En caso de duda, una prueba de sumergir un área afectada en agua caliente durante 10-30 minutos a veces puede provocar un ataque y respaldar el diagnóstico.

¿Qué tratamiento hay disponible para la eritromelalgia?

La causa subyacente debe tratarse siempre que sea posible en la eritromelalgia secundaria. El tratamiento de los síntomas de la eritromelalgia primaria y secundaria es a través de medidas generales no médicas, terapia farmacológica e intervención quirúrgica.

La mayoría de los casos de eritromelalgia primaria son refractarios a la farmacoterapia y la respuesta a la terapéutica del dolor es variable. La mayoría de estas terapias solo se han validado en informes de casos o estudios más pequeños.

Cooling

• Enfriar o elevar la extremidad puede aliviar los síntomas. Se necesita cuidado con las inmersiones en agua fría, aunque proporcionará un alivio temporal, puede causar muchos otros problemas graves. La inmersión frecuente en agua fría puede crear un círculo vicioso, ya que los cambios de temperatura pueden causar quemaduras reactivas. Esto también puede conducir a maceration de la piel, no cicatrizante ulcers, infection, gangrena y amputación.

Current therapy

• Capsaicin topical cream ha sido reportado con diferentes resultados.

Oral medications

• Aspirina: alivia los síntomas de la eritromelalgia relacionada con la trombocitosis
• Bloqueadores de los canales de sodio: se ha demostrado que la mexiletina mejora el dolor, especialmente en pacientes con V872G mutation
• Antagonistas de calcio: nifedipina, diltiazem
• Prostaglandinas – misoprostol
• Infusiones intravenosas de nitroprusiato, lignocaína (lidocaína) y prostaglandina
• Medicamentos utilizados para neuropathic pain
• Inhibidores de la recaptación de serotonina: venlafaxina, sertralina, fluoxetina, paroxetina
• Antidepresivos tricíclicos: amitriptilinaimipramina
• Anticonvulsants gabapentina, carbamazepina

Nuevos agentes Nav1.7

• Varios medicamentos están siendo sometidos a ensayos clínicos en eritromelalgia primaria.
• Los ejemplos incluyen moduladores de canales Nav1.7 (PF-05089771) y bloqueadores de canales NAV1.7 (TV-45070).

Surgical intervention

• Surgical sympathectomy (un procedimiento en el cual las fibras nerviosas simpáticas se cortan selectivamente)
• Simpatectomía torácica para manos.
• Simpatectomía lumbar para pies

Los pacientes responden de manera bastante variable y ninguna terapia individual ha demostrado ser consistentemente efectiva.

¿Cuál es el resultado de la eritromelalgia?

En la mayoría de los pacientes con eritromelalgia primaria, sus síntomas siguen siendo refractarios a los bloqueadores de los canales de sodio y otros tratamientos, y los síntomas tienden a progresar con el tiempo. La calidad de vida puede verse muy afectada por el dolor y la discapacidad debido al dolor, el daño tisular secundario (úlceras, necrosis, gangrena) o los comportamientos autolesivos pueden ser un problema.

Spontaneous referrals También se sabe que ocurren.