Tuberous sclerosis

¿Qué es tuberoso? sclerosis?

La esclerosis tuberosa o complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un genetic trastorno que se caracteriza por hamartomas en muchos órganos, pero particularmente en la piel, el cerebro, los ojos, los riñones y el corazón. Los hamartomas son malformaciones no cancerosas compuestas por un crecimiento excesivo de las células y tejidos que normalmente ocurren en el área afectada e incluyen naevi (marcas de nacimiento). La esclerosis tuberosa también se conoce como epiloia.

Las principales características del complejo de esclerosis tuberosa son las lesiones cutáneas, las crisis epilépticas y el retraso del desarrollo / problemas de conducta. Sin embargo, las personas con la afección pueden verse afectadas de muchas maneras diferentes y con diferentes grados de gravedad. Algunos pacientes pueden tener muy pocos o ningún síntoma, mientras que otros pueden verse gravemente afectados con una multitud de síntomas.

¿Qué causa la esclerosis tuberosa y quién la contrae?

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético debido a un mutation en uno de dos genes:

• TSC1, que produce una proteína llamada hamartina (10-30% de los casos)
• TSC2, que produce una proteína llamada tuberina

Alrededor de un tercio de todos los casos de esclerosis tuberosa se heredan de un padre afectado. Todos los demás casos se deben a nuevos esporádicos. mutations que ocurre en las primeras etapas de la vida, con mayor frecuencia mutaciones de TSC2.

Gente de todas las razas y sex pueden ser afectados. La afección puede manifestarse en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta, pero generalmente ocurre entre los 2 y los 6 años de edad.

* Image courtesy of Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los signos cutáneos del complejo de esclerosis tuberosa?

Las lesiones cutáneas se encuentran en el 60-70% de los casos de esclerosis tuberosa.

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Otro compromiso de órganos

La epilepsia está presente en aproximadamente el 70% de los pacientes con esclerosis tuberosa.

• Por lo general, comienza en la infancia o la primera infancia y puede preceder a la aparición de lesiones cutáneas por años.
• Cuanto mayor sea el número de tumores (tubérculos corticales) en el cerebro, mayor será la gravedad de las convulsiones.

El retraso del desarrollo y los problemas de comportamiento también pueden ocurrir. Los síntomas incluyen retraso mental leve a severo, autismo, trastorno por déficit de atención (TDA), ansiedad, depresión, paranoia y esquizofrenia.

Otros signos y síntomas de la esclerosis tuberosa incluyen:

• Afectación ocular: manchas blancas en el iris y bultos blancos en la retina.
• Tumores cardíacos, gastrointestinales y renales
• Cambios pulmonares

What treatment is available?

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, por lo que generalmente es necesario el tratamiento de un equipo de médicos especialistas.

Las lesiones cutáneas, particularmente los angiofibromas faciales, pueden ser psicológicamente angustiantes para algunos pacientes. To be Se puede usar tratamiento o electrocirugía para eliminar los angiofibromas.

the current inhibidor de mTOR sirolimus 0.2% gel (también llamado rapamicina) ha demostrado ser útil para reducir los angiofibromas en un ensayo clínico con 36 adultos y niños. Un estudio también informó mejoría en hypopigmented máculas Un mayor prospectivo, multicéntrico, aleatorizado, double-blind, un ensayo controlado con vehículo inscribió a 179 pacientes con angiofibromas faciales relacionados con la esclerosis tuberosa y encontró mejoría en más del 80% de los pacientes tratados con rapamicina tópica al 1%, y la mayoría se produjo en el primer mes. Fue bien tolerado [5–8].