Harlequin Ichthyosis

¿Qué es el arlequín? ichthyosis?

La ictiosis arlequín es una forma rara y severa de ictiosis que da como resultado placas de piel duras y gruesas con forma de armadura que cubren todo el cuerpo desde el nacimiento. La ictiosis arlequín también se llama ictiosis de tipo arlequín y el feto arlequín. [1].

Tenga en cuenta que arlequín syndrome se refiere a una condición diferente caracterizada por asymmetric, progressiveand segmental pérdida de sudor (también conocida como segmentaria progresiva aislada anhidrosis), y para unilateral sudoración y enrojecimiento en el pecho, el cuello y la cara.

El cambio de arlequín describe la fluctuación unilateral rápidamente erythema in neonates.

¿Quién contrae ictiosis arlequín?

La ictiosis arlequín es rara, y ambos sexos se ven afectados en igual número. Afecta aproximadamente a uno de cada 300,000 recién nacidos [2].

No hay racial predilection conocido por la ictiosis arlequín. Mayor incidence puede encontrarse en culturas donde los padres consanguinity Es común [3].

¿Qué causa la ictiosis arlequín?

La herencia de la ictiosis arlequín es autosomal recesivo. Es debido a mutations en el ABCA 12 (miembro 12 de la subfamilia A del casete de unión a ATP) gene. the ABCA12 Se cree que el gen codifica una proteína transportadora involucrada en el transporte de epidermal lipids a través de las membranas celulares y es esencial para el desarrollo normal de la piel.

Algunas mutaciones en el ABCA12 El gen evita que la célula produzca cualquier proteína ABCA12. Otras mutaciones conducen a la producción de una versión anormalmente pequeña de la proteína que no puede transportar los lípidos adecuadamente. Una pérdida de proteína ABCA12 funcional altera el desarrollo normal de la epidermis, resultando en escamas duras y gruesas características de la ictiosis arlequín [4].

¿Cuáles son las características clínicas de la ictiosis arlequín?

Las características clínicas de la ictiosis arlequín se describen a continuación.

Cutaneous features

• Los cambios en la piel están presentes al nacer.
• La piel del paciente está severamente engrosada con placas grandes y brillantes de hyperkeratotic scale.
• Profundo erythematous fissures Separar las escalas.

Expensive

• Serious ectropion afectando los párpados del paciente deja las conjuntivas y cornea en riesgo de desecación, infectionand trauma.
• La nariz puede estar poco desarrollada, y el paciente presenta hipoplasia nasal, ala nasal erosionada y obstruida. nares.
• Las orejas pueden estar poco desarrolladas, aplanadas o ausentes.
• Los pliegues retroauriculares y los pinnos de las orejas pueden ser pequeños o estar ausentes, y el canal auditivo externo puede estar obstruido por escamas.
• La tracción de los labios provoca eclabium.

Extremidades

• Las extremidades del paciente están encerradas en una piel gruesa e hiperqueratótica.
• Hipoplasia y dedos extra y dedos de los pies pueden ocurrir.

Térmico deregulation

• La piel engrosada del paciente impide la función normal de las glándulas sudoríparas y la pérdida de calor.
• La pérdida excesiva de líquido conduce a la deshidratación.
• El aumento de la temperatura corporal puede causar insolación.

¿Cuáles son las complicaciones de la ictiosis arlequín?

• Las anormalidades cutáneas asociadas con la ictiosis arlequín interrumpen la barrera cutánea normal.
• La pobre inmunidad del paciente a las infecciones puede ser mortal.
• La piel gruesa e hiperqueratótica puede causar contractures (acortamiento muscular) y constriction de las extremidades (incluidos los dedos de manos y pies) que provocan hinchazón, necrosisand autoamputación.
• La respiración del paciente también está restringida. La piel rígida impide la expansión de la pared torácica, lo que lleva a hipoventilación e insuficiencia respiratoria.

¿Cómo se diagnostica la ictiosis arlequín?

El diagnóstico de ictiosis arlequín se basa en un examen físico del paciente y genetic investigaciones de laboratorio

Pruebas genéticas para una pérdida de función. mutation at ABCA12 El gen es la prueba de diagnóstico más específica para la ictiosis arlequín.

• Las mutaciones en el gen pueden causar problemas en el transporte de lípidos en la piel y versiones reducidas de proteínas responsables del desarrollo de la piel.
• Mutaciones menos severas resultan en una membrana de colodión y congenital ictiosiforme erythroderma-como presentación [4,5].

Biopsy de la piel puede revelar células cutáneas hiperqueratóticas en histology.

Which is the differential diagnosis para la ictiosis arlequín?

El diagnóstico diferencial para la ictiosis arlequín incluye las otras formas de ictiosis hereditaria; estos son:

• Ictiosis vulgar (95% de los casos de ictiosis), causada por una mutación del gen que codifica la proteína filagrina (el FLG gene)

• Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del enzyme sulfatasa esteroidea (STS)

• Autosomal recessive congenital ichthyosis, Eritrodermia ictiosiforme congénita, laminar y síndrome de Netherton
• Ictiosis queratinopáticas (causadas por una mutación de un curb gene).

Síndrome de Sjögren-Larsson

• El síndrome de Sjögren-Larsson es causado por un error innato de metabolism, lo que resulta en la deficiencia de una enzima, la aldehído deshidrogenasa grasa (FALDH), que es necesaria para producir aceites y grasas normales en el cuerpo.

• Sus características clínicas incluyen ictiosis, cerebral parálisis y discapacidad intelectual.

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un error innato autosómico recesivo en la glucosilceramidasa, que puede presentarse como un bebé colodión con desarrollo y neurological issues.

Trichothiodystrophy

La tricotiodistrofia se caracteriza por photosensitivityictiosis frágil hair, retraso en el desarrollo y / o baja estatura.

Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X (síndrome de Conradi-Hünermann-Happle)

• La condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X es causada por un defecto en cholesterol biosíntesis debido a una mutación en el gen que codifica la proteína de unión a emopamilo (EBP).
• La condrodisplasia ligada al cromosoma X produce letalidad gestacional temprana en los hombres.
• La condrodisplasia ligada a X conduce a scar scars alopeciaparcheadodiffuse ictiosis que puede resolverse en atrophoderma and hyperpigmentationpunteado calcification in epifisaria cartílago (la placa de cartílago al final de los huesos largos), rizomélico asimétrico (proximal) acortamiento de extremidades, waterfallsy sordera en las mujeres.

¿Cuál es el tratamiento para la ictiosis arlequín?

No existe cura para la ictiosis arlequín, y el tratamiento se centra en proteger la piel y prevenir la infección.

Después del nacimiento, la gruesa capa externa de piel con forma de placa se divide y se despega, dejando las capas internas vulnerables de la piel. dermis expuesto. La mayoría de los bebés arlequín necesitarán atención de enfermería personalizada durante las primeras semanas de vida. El tratamiento antibiótico también puede ser necesario para prevenir o tratar la infección durante este tiempo.

Reblandecimiento emollients, especialmente aquellos que contienen urea, ácido salicílico o alfahidroxiácidos, son particularmente efectivos cuando se aplican después del baño mientras la piel aún está húmeda. Estos productos trabajan para mantener la piel hidratada y flexible al tiempo que evitan las grietas y fissure que puede conducir a secundaria bacterial infection.

Early systemic tratamiento con oral retinoids (p. ej., acitretina o isotretinoína) también se ha demostrado que cura las fisuras de la piel, suaviza o resuelve escamas en forma de placa y mejora la supervivencia general [6].

¿Cuál es el resultado para la ictiosis arlequín?

En el pasado, los ictiosis arlequín rara vez sobrevivían más allá de los primeros días de vida. Con avances en neonatal cuidado, la tasa de supervivencia ha mejorado, con cifras mundiales cercanas al 50% [3].

Los niños que sobreviven al período neonatal generalmente evolucionan a una etapa menos severa. phenotype de ictiosis pero continúan desarrollando escamas parecidas a peces y tienen retención de material ceroso y amarillento en seborrheic áreas, generalized pobre crecimiento del cabello y alopecia cicatricial. Los sobrevivientes de ictiosis arlequín pueden continuar sufriendo desregulación de la temperatura, tener contracturas del digits, arthralgia, fracaso para prosperar, hypothyroidismy baja estatura.