Incontinentia pigmenti

¿Qué es la incontinentia pigmenti?

Incontinentia pigmenti es un raro genetic afección caracterizada por piel, ojos, dientes y sistema nervioso central (CNS) anormalidades. Las lesiones cutáneas características de la incontinencia pigmentaria están presentes al nacer o se desarrollan en las primeras semanas de vida en aproximadamente el 90% de los pacientes.

Incontinentia pigmenti también se conoce como ‘Bloch-Sulzberger syndrome’, Syndrome Síndrome de Bloch-Siemens’, ‘melanoblastosis skin linearis ’y‘pigmented skin disease-Siemens-Bloch tipo ’.

¿Qué causa la incontinentia pigmenti?

Incontinentia pigmenti es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X. Esto significa que la incontinencia pigmentaria anormal gene está ubicado en una de las X chromosomes, que determinan el sex de un niño (XY = hombre; XX = mujer). La enfermedad ligada a X dominante significa que una mujer con solo una copia del gen anormal mostrará la enfermedad, aunque tenga un gen normal en su otra X-chromosome. Los hombres que heredan el gen anormal no sobreviven, lo que resulta en un aborto espontáneo o muerte fetal (síndrome dominante, ligado al X, masculino-letal). Raramente se informa de incontinentia pigmenti en hombres con síndrome de Klinefelter (síndrome XXY) o como resultado de espontáneo mutations.

El gen de la incontinencia pigmentaria es located en el cromosoma Xq28. Este gen normalmente codifica para el nuclear proteína moduladora esencial factor-KB y se conoce como la IKBKG gen (anteriormente conocido como NEMO o gen NF-kappaB).

* Image courtesy of Genetics 4 Medics

Lo que hace el IKBKG gen hacer?

the IKBKG El gen está involucrado en la regulación de la división celular y la muerte celular programada.

¿Cómo funcionan las mutaciones en IKBKG causar los síntomas de la incontinentia pigmenti?

Mutations in IKBKG gen impide que funcione, y las células que tienen la mutation son más propensos a la muerte celular programada.

La muerte celular en la piel puede presentarse con ampollas. Estos sanan a medida que las células con la mutación mueren y son reemplazadas por células circundantes.

La muerte celular también afecta la endothelial células (revestimiento de células blood vessel paredes) en el cerebro. Esto provoca el desarrollo de vasos anormales y la fuga de proteínas de la sangre al cerebro. Esto puede causar convulsiones.

Which are the cutaneous características de la incontinentia pigmenti?

Progressive Las erupciones cutáneas son la principal característica clínica de la enfermedad. Hay cuatro etapas clínicas reconocidas, pero su secuencia es irregular, su duración es variable y pueden superponerse.

Nivel 1: Vesicular

• A menudo afecta las extremidades y el cuero cabelludo, pero puede surgir en cualquier parte del cuerpo
• Lesiones rojas como ampollas
• A menudo aparecen grouped en líneas a lo largo de los brazos y las piernas (siguiendo las llamadas líneas de Blaschko)
• Presente al nacer o dentro de las primeras 2 semanas de vida en el 90% de los pacientes
• Puede durar desde unas pocas semanas hasta algunos meses y reaparecer durante los primeros meses de vida.

Etapa 2: Warty

• Como verruga o pustular injuries
• Se forman costras gruesas o costras encima de las ampollas curativas
• Las lesiones pueden ser más oscuras en el color de la piel (hyperpigmentation)
• Puede estar presente al nacer pero en el 70-80% de los pacientes evoluciona después de la primera etapa
• Puede durar meses, pero rara vez más de un año.

Etapa 3: Hyperpigmented

• La piel se oscurece en forma de remolino.
• Pigmentation varía de azul grisáceo o pizarra a marrón
• Presente al nacer en el 5-10% de los pacientes, pero generalmente aparece dentro de los primeros meses de vida en el 90-98% de los pacientes
• Los parches oscuros pueden o no estar relacionados con áreas afectadas en las etapas 1 y 2
• La pigmentación pesada tiende a desvanecerse lentamente con el aumento de la edad.

Etapa 4: Atrophic/ / hypopigmented

• Scarsimilares a las lesiones se desarrollan durante la adolescencia y persisten hasta la edad adulta
• Ocurre en 30-75% de los pacientes.
• Aparecen como manchas o rayas pálidas y sin pelo

Otro compromiso de órganos

Otros órganos pueden verse afectados de diversas maneras en pacientes con incontinentia pigmenti. Estas manifestaciones pueden no verse ni reconocerse hasta la infancia o la primera infancia.

Teeth

• Anormalidades en más del 80% de los pacientes.
• Retraso en eruption de dientes (tanto los dientes de bebé como los adultos afectados)
• Algunos dientes pueden faltar por completo
• Los dientes pueden tener una forma inusual, generalmente clavados o en forma de cono

Nail

• Puede estar involucrado hasta en un 40% de los pacientes.
• Las uñas pueden estar estriadas, picadas, engrosadas o completamente desfiguradas.
• Por lo general, todas o múltiples uñas y uñas de los pies están afectadas

Hair

• Anormalidades menores del cabello en hasta el 50% de los pacientes.
• Pérdida o falta de cabello en la coronilla.
• Ausencia de cejas y pestañas.
• El cabello puede ser grueso, fibroso y sin brillo

Eyes

• Los defectos oculares ocurren en 20-35% de los pacientes
• Suele ocurrir antes de los 5 años
• La enfermedad causa una anormalidad en el crecimiento de blood vessels en el interior del ojo que produce cicatrices
• Puede causar ceguera, pero puede tratarse si se reconoce lo suficientemente temprano

Sistema nervioso central

• Neurological pueden ocurrir complicaciones en hasta el 30% de los pacientes
• La complicación más común son las convulsiones que generalmente se desarrollan dentro de las primeras semanas de vida.
• Otras manifestaciones incluyen desarrollo motor lento, retraso mental, espástico. paralysis, cerebral atrophy

Otros sistemas de órganos

• Las manifestaciones son raras
• Anomalías esqueléticas como costillas adicionales, extremidades acortadas, circunferencia de la cabeza más pequeña y anomalías en los dedos.
• Anomalías del corazón
• Anomalías pulmonares

¿Cuál es el tratamiento para la incontinentia pigmenti?

No existe un tratamiento específico para la incontinentia pigmenti. El objetivo principal es prevenir secundaria bacterial infection de lesiones cutáneas y para controlar de cerca el desarrollo de problemas relacionados. Esto debe incluir cuidado dental regular y monitoreo cercano por parte de un ophthalmologist durante los primeros años de vida.