Skin mosaicism

¿Qué es el mosaicismo?

El mosaicismo describe a un individuo compuesto por dos o más poblaciones de células genéticamente diferentes que existen lado a lado dentro de la piel. Las dos líneas celulares se desarrollan muy muy temprano en la vida del embrión.

Muchos genetic trastornos de la piel reflejan cutaneous mosaicismo

Hay dos categorías genéticas principales:

• Mosaicismo funcional resultante de la inactivación de la X chromosome
• Mosaicismo genómico resultante de autosomal mutation (mutación de uno de los 46 no sexuales chromosomes)

¿Cuáles son los diferentes patrones del mosaicismo cutáneo?

Se han descrito cinco patrones de mosaicismo cutáneo.[1]

Algunas condiciones pueden ocurrir en varios patrones de mosaico, por ejemplo, segmental vitiligo Los pacientes pueden presentar ‘marcas de nacimiento’ únicas debido a mutations de conocido o desconocido genes.

El síndrome de Proteus es un ejemplo de mosaicismo en el que el AKT1 anormal gene En algunas células produce una proteína activadora del crecimiento. Diversas formas de sobrecrecimiento y naevi ocurrir y puede progresar a lo largo de la vida.

¿Cuál es la relación entre las líneas de Blaschko y el mosaicismo cutáneo?

Las lesiones cutáneas que siguen las líneas de Blaschko son una manifestación de mosaicismo cutáneo. Representan líneas de división de las dos líneas celulares dentro del tejido embrionario de la piel.

El mosaicismo cutáneo no siempre sigue las líneas de Blaschko, que pueden estar relacionadas con el momento en que surge el mosaicismo durante el desarrollo embrionario.

¿Qué investigaciones se pueden emprender en el mosaicismo cutáneo?

Los pacientes con trastornos del mosaico pueden ser derivados a un genetista. El tejido afectado se puede analizar para detectar somatic mutaciones para explicar la causa de la enfermedad de la piel. Esto generalmente implica una secuenciación completa del exoma.