Lipoid proteinosis

¿Qué es la proteinosis lipoidea?

La proteinosis lipoidea es rara genetic enfermedad de la piel en la que un amorphous hyaline el material se deposita en la piel, mucous membraney órganos internos.[1,2] A menudo se presenta como ronquera en la primera infancia, asociada con engrosamiento de la piel y las mucosas.[3]

También se llama hialinosis skin et mucosae y enfermedad de Urbach-Wiethe.

¿Quién contrae proteinosis lipoidea?

La proteinosis lipoidea se hereda como un autosomal trastorno recesivo Esto significa que ambos padres de una persona afectada tienen una anomalía gene. Los padres a menudo están relacionados entre sí por nacimiento, y puede haber antecedentes familiares de la enfermedad.

La proteinosis lipoidea afecta a hombres y mujeres por igual.

• Hasta la fecha, se han notificado unos 300 casos. [2,3].
• La proteinosis lipoidea es más predominant que en otras partes del área de Namaqualand de la provincia del Cabo Norte en Sudáfrica (1 de cada 300). Todos los pacientes afectados llevan el mismo mutation (Q276X), que probablemente se deba a un efecto fundador.
• La mayoría de los casos reportados son de ascendencia europea (holandesa o alemana), pero también se han presentado casos indios y chinos [4,5].

¿Qué causa la proteinosis lipoidea?

La proteinosis lipoidea se debe a la pérdida de la función. mutations en un gen que codifica the extracellular matrix proteína 1 (ECM1) en la banda 1q21. Esto codifica una proteína estructural importante en la membrana basal y la matriz extracelular. [6,7].

¿Cuáles son las características clínicas de la proteinosis lipoidea?

La proteinosis lipoidea a menudo se presenta en la primera infancia, pero rara vez se presenta al nacer o en la edad adulta si cutaneous Las manifestaciones son sutiles.[1,2]

Tiene variable phenotype, es decir, las características clínicas difieren entre los individuos afectados, incluso dentro de las familias. Aunque piel y mucous membranas de la boca, faringe y larynx son comúnmente afectados, el material hialino puede infiltrate cualquier parte del cuerpo [7].

Skin

Los cambios característicos en la piel de la proteinosis lipoidea tienden a ocurrir en etapas superpuestas.[1,3] Se deben a dermal infiltration con hialina

1. Recurrent ampollas más comúnmente vistas en la cara y extremidades, predominantemente en sitios de trauma. Esto sana lentamente con hemorrhagic crust and scars
2. Engrosamiento de la piel amarilla cerosa
   • Párpado con cuentas papules (blefarrosis moniliforme)
   • Engrosamiento generalizado de la piel, más evidente en la cara, armpit y escroto
3. Warty papules and plates en sitios de fricción (p. ej., codos y extensor muscle antebrazos)

Otras características cutáneas comunes incluyen:

• Mucosa oral engrosada (labios adoquinados, lengua o encía)
• Cicatrices y prematuros photoaging de solexposed skin
• Mild alopecia (located or diffuse hair lost)

Tracto respiratorio

La infiltración hialina del tracto respiratorio puede conducir a:

• Dificultad para tragar
• Short of breath
• Sequedad de boca y caries dental
• Hinchazón de las glándulas salivales.
• Infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior
• Deterioro de la movilidad de la lengua.
• Dientes que faltan

Sistema nervioso central

La proteinosis lipoidea puede afectar el sistema nervioso. Las características pueden incluir:

• Amígdala dysfunction que conduce a alteraciones del estado de ánimo y cambios sociales y de comportamiento inapropiados
• Mild mental retardation
• Convulsiones parciales complejas
• Pérdida de memoria
• Grave generalizado dystonia (espasmos musculares y postura anormal).

Eye

Cuando la proteinosis lipoidea afecta el ojo, puede provocar:

• Lesiones fundamentales similares a las drusas (las drusas son depósitos amarillos debajo de la retina)
• Corneal ulcers
• Pérdida de cejas y pestañas.

¿Cómo se diagnostica la proteinosis lipoidea?

Los 2 signos más confiables de proteinosis lipoide son [3]:

1. Voz ronca, que se presenta clásicamente como un bebé con un llanto débil o ronco.
2. Engrosado sublingual frenillo (una banda de tejido), que evita que los pacientes sobresalgan de la lengua

Se deben realizar más pruebas en pacientes con características clínicas sugestivas.

• Skin biopsy muestra PAS positivo statement de material hialino amorfo en el papilar dermis. La tinción inmunohistoquímica puede mostrar ausencia o atenuación de ECM1.[3]

• Electron microscopy muestra depósitos dérmicos, exceso de material de membrana basal alrededor blood vesselsy duplicación irregular de la lámina densa en la dermisepidermal unión.
• Cabeza Connecticut/ /Magnetic resonance puede revelar bilateral calcificaciones en forma de frijol dentro de la región del hipocampo de la temporary lóbulos en hasta 75%; esto es pathognomonic.[8]
• Amplificación de cadena de polimerasa (PCR) y directo nucleotide La secuenciación del gen ECM1 puede detectar mutaciones.

Differential diagnosis de proteinosis lipoidea

Dependiendo de la presentación clínica, otros diagnósticos a considerar pueden incluir [2,3,9]:

• Hydroa vacciniforme
• Erythropoietic protoporphyria
• Xantomatosis
• Leprosy
• Lichen amyloidosis
• Papular mucinosis (escleromixoedema)
• Congenital afonía
• Congenital hypothyroidism.

¿Cuál es el tratamiento para la proteinosis lipoidea?

No se conoce un tratamiento efectivo para la proteinosis lipoide. Los siguientes han sido probados con éxito variable [2,3,10].

• To be ablation/ dermoabrasión de pápulas

• Acitretina para la voz ronca

• Current y corticosteroides orales
• Dimetilsulfóxido oral
• D-penicilamina.

Puede haber potencial para el desarrollo de tratamientos efectivos para la proteinosis lipoidea en el futuro, como la terapia génica recombinante ECM1 [10].

Los pacientes con proteinosis lipoide a menudo están bajo el cuidado de múltiples especialistas, que incluyen:

• Dermatologist
• Pediatra
• Neurólogo
• Otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz, garganta)
• Genetista
• Psicólogo.

¿Cuál es el resultado para pacientes con proteinosis lipoidea?

La proteinosis lipoidea es un chronic enfermedad con un general favorable forecast que corre lentamente progressive, benign curso [1,2,11]. La esperanza de vida es normal para la mayoría de los pacientes, con la excepción de aquellos con compromiso del sistema nervioso central y / o del tracto respiratorio [1].

Sin embargo, el engrosamiento progresivo de la piel y las cicatrices, junto con una voz anormal, pueden tener un efecto significativo. psychosocial impacto, lo que lleva a dificultades en el trabajo, baja autoestima y mala calidad de vida en general [3].