Cornelia de Lange syndrome

¿Qué es Cornelia de Lange? syndrome?

El síndrome de Cornelia de Lange es raro, genetic enfermedad que afecta prácticamente a todos los sistemas corporales y conduce a una training de déficits físicos y cognitivos. La mayoría de los niños con este síndrome son diagnosticados al nacer.

Tiene otros nombres, como el síndrome de Lange, el síndrome de Amsterdam, el síndrome de Brauchman-de Lange, el enano de Amsterdam, degenerative amstelodamensis typus y síndrome de Bruck-de Lange. Fue descrito por primera vez por Cornelia de Lange en 1933, aunque Brauchman escribió un caso similar en 1915.

¿Quién contrae el síndrome de Cornelia de Lange?

El síndrome de Cornelia de Lange es raro.

• the incidence se estima en alrededor de 1 de cada 10,000 a 30,000 nacimientos vivos. Esto puede no ser del todo exacto, ya que el síndrome puede no diagnosticarse cuando sus síntomas son leves o inusuales.
• Afecta a ambos sexos.
• Se diagnostica en personas de todas las razas y etnias.
• La mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares del síndrome.

¿Qué causa el síndrome de Cornelia de Lange?

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético.

• La mayoría de los casos se deben a mutation de cualquiera de cinco genes: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 and SMC3. Estos genes codifican las proteínas necesarias para desarrollar la cara y las extremidades antes del nacimiento.
• Mutations en estos cinco genes están ausentes en el 30% de los casos investigados de síndrome de Cornelia de Lange. Como tal, los científicos sospechan que puede haber genes involucrados además de los ya identificados.
• El patrón de herencia es autosomal patrón dominante; es decir, un anormal gene de uno de los padres puede causar enfermedad.
• Las mutaciones son a menudo esporádicas, lo que explica por qué puede no haber antecedentes familiares registrados del síndrome.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Cornelia de Lange?

El síndrome de Cornelia de Lange tiene manifestaciones complejas, que pueden variar de leves a graves. Estas manifestaciones incluyen:

• Anormalidades de crecimiento y desarrollo, incluyendo baja tasa de natalidad, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual (incluidas las dificultades de aprendizaje y retrasos en el lenguaje) y síndromes similares al autismo que afectan la socialización y la comunicación.
• Rasgos faciales distintivos, como sinofis (cejas estrechas que se encuentran en el centro), nariz hacia arriba, dientes desiguales, orejas bajas y labios delgados; una cleft paladar también es posible
• Anormalidades de las extremidades, como falta de brazos o antebrazos, manos y pies pequeños y clinodactilia (incisión del quinto dedo)
• Problemas digestivos, como gastro-esophageal Reflux
• Defectos cardíacos, como defectos del tabique auricular o tetralogía de Fallot
• Problemas oculares, incluyendo blefaritis (inflammation del párpado), ptosis (párpados caídos) o miopía (miopía).

Los trastornos de la piel encontrados en el síndrome de Cornelia de Lange incluyen:

• Skin marmorata telangiectatica congenita (una decoloración de patrón de mármol púrpura)
• Dermatoglifos prominentes (huellas dactilares y crestas en las palmas).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cornelia de Lange?

El diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange se basa en los hallazgos clínicos de sus signos y síntomas característicos según la evaluación de un médico. Los estudios genéticos pueden ser realizados por laboratorios especializados.

¿Cómo se trata el síndrome de Cornelia de Lange?

El tratamiento para el síndrome de Cornelia de Lange es de por vida y puede ser complejo, con diferencias dependiendo de cada caso específico. El tratamiento puede incluir:

• Psychiatric tratamiento para problemas conductuales o cognitivos
• Un plan educativo individualizado con los padres y la escuela del niño para ayudar a abordar los retrasos cognitivos e intelectuales.
• Atención especializada multidisciplinaria, que incluye un equipo de cardiólogos, dentistas, ophthalmologist, audiólogo, gastroenterólogo y orthopedic cirujano, dependiendo de las necesidades particulares del niño.

¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Cornelia de Lange?

Los pacientes con síndrome de Cornelia de Lange pueden sobrevivir hasta la edad adulta con la atención y el tratamiento adecuados. Sin embargo, son vulnerables a una serie de condiciones graves.

En una revisión de 295 casos de este síndrome, las causas de muerte, en orden de frecuencia, incluyeron:

• Enfermedad respiratoria
• Gastrointestinal disease
• Congenital anomalies
• Enfermedades del sistema nervioso
• Accidentes
• Septicemia
• Enfermedad cardiaca
• Cancer
• Renal disease.