Griscelli syndrome

¿Qué es Griscelli? syndrome?

El síndrome de Griscelli es un raro hereditary síndrome caracterizado por dilución pigmentaria de la piel y color plateado hair. Puede haber asociado immune or neurological issues.

El síndrome de Griscelli es una forma de albinismo parcial. También se llama síndrome de Griscelli-Pruniéras. Sin tratamiento, la mayoría de los niños con síndrome de Griscelli mueren en la primera infancia.

¿Cuál es la causa del síndrome de Griscelli?

El síndrome de Griscelli es causado por genetic mutations que conduce al transporte defectuoso de melanosomes. Los melanosomas son pigment granules containing melanin que se encuentran dentro melanocytes. Normalmente, los melanosomas se mueven desde el centro de la melanocyte a su borde para que la melanina se pueda transferir a los alrededores keratinocytes (celúlas de piel). Cuando el transporte falla, los melanosomas se acumulan dentro del melanocito y la piel aparece pálida.

Clasificación del síndrome de Griscelli

Hay 3 tipos principales de síndrome de Griscelli.

Síndrome de Griscelli tipo 1

El síndrome de Griscelli tipo 1 se asocia con neurología dysfunction y se debe a un defecto en el MYO5A gene (miosina VA, mioxina). Los problemas neurológicos a menudo están presentes al nacer o se desarrollan en la infancia. Estos incluyen cambios en el tono muscular o paralysis, convulsiones y retraso en el desarrollo. El síndrome de Griscelli tipo 1 también se llama síndrome de Elejalde.

Síndrome de Griscelli tipo 2

El síndrome de Griscelli tipo 2 se asocia con deficiencia inmunológica y un mayor riesgo de infection. Este tipo se debe a un defecto en el gen RAB27A (un miembro del RAS oncogene familia). Hay incontrolado T lymphocyte and macrophage activación que conduce a la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). HLH es un trastorno de la sangre donde se activa macrophages (un tipo de célula sanguínea) fagoctyose (engullir) otras células sanguíneas. Un número reducido de células sanguíneas circulantes conduce a anemia, tendencia hemorrágica y mayor riesgo de infección.

Síndrome de Griscelli tipo 3

El síndrome de Griscelli tipo 3 se presenta con dilución parcial de pigmento de piel y cabello solamente, sin systemic problemas. Es causada por mutation en el gen MYO5A o MLPH (melanophilin).

Los hallazgos adicionales en el síndrome de Griscelli tipo 1 y 2 incluyen:

• Generalized lymphadenopathy (hinchado lymph nodes)
• Enlarged liver and spleen.
• Hepatitis (hígado inflammation)
• Defectos oculares incluyendo parciales ocular albinismo
• Pancitopenia (número reducido de glóbulos rojos, glóbulos blancos y platelets)

¿Quién contrae el síndrome de Griscelli?

El síndrome de Griscelli es raro, con un predominance de menos de 1 por millón. La mayoría de los casos se informan en poblaciones turcas y mediterráneas. El síndrome de Griscelli es un autosomal condición recesiva que significa que dos defectuosos genes son heredados, uno de cada padre.

El síndrome de Griscelli generalmente se presenta en la infancia o la primera infancia, en la mayoría de los casos entre las edades de 4 meses y 7 años.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Griscelli?

El síndrome de Griscelli se debe considerar en un niño con cabello plateado, cejas y pestañas, especialmente si hay defectos neurológicos o inmunes.

Microscopic El análisis de los tallos del cabello muestra grupos de pigmentos. Histological examination of a skin biopsy puede revelar melanosomas prominentes dentro epidermal and hair follicle melanocytes

En el presunto síndrome de Griscelli, chromosomal Se puede realizar un análisis para buscar el defecto genético específico.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Griscelli?

El síndrome de Griscelli ha sido tratado con éxito por células madre transplant.