Síndrome de Kindler - Hoogstra

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What is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited diseases characterized by blistered skin lesions and mucous membranes These can occur anywhere on the body, but generally appear at friction and minor sites trauma like feet and hands. In some subtypes, blisters may also appear on internal organs, such as the esophagus, stomach, and airways, with no apparent friction.

¿Qué es Kindler? syndrome?

El síndrome de Kindler es una forma de epidermólisis ampollosa en la que hay un patrón mixto de formación de ampollas en múltiples niveles dentro y debajo del basement membrane area.

¿Quién contrae el síndrome de Kindler?

El síndrome de Kindler se hereda como un autosomal trastorno recesivo Esto significa que un anormal gene debe ser heredado de cada padre. En promedio, uno de cada cuatro niños en una familia se ven afectados, y el family La naturaleza del trastorno puede pasar desapercibida.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Kindler?

Kindler's syndrome	Characteristics
Kindler's syndrome	Blisters and photosensitivity starting in infancy or early childhood Gradual poikiloderma (altered pigmentation) and cutaneous atrophy (debilitating) Trauma-related blisters on hands and feet También puede desarrollarse mucous membrane implicación, anormalidades oftálmicas y dentales Early development of actinic keratosis

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kindler?

Cuando se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga un diagnóstico clínico (basado en los signos de presentación anteriores) dermatologist.

Diagnostic tests are also available in some countries and include skin biopsy from a newly induced blister that suffers immunofluorescence antigen mapping (IFM) and electronic transmission microscopy (EM) El análisis de mutaciones, aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Kindler?

Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa – general.

Aplique protector solar de alto factor de protección y evite la exposición al sol.
Buena higiene dental, una dieta suave y altamente nutritiva.
Monitoree y trate las queratosis actínicas y cutáneas scaly cell carcinoma (SCC)

¿Cuál es el resultado para los pacientes con síndrome de Kindler?

Las ampollas asociadas con el síndrome de Kindler se reducen con la edad. Los cambios en la piel (poiquilodermia) y la fotosensibilidad persisten.

Kindler's syndrome