Lesch-Nyhan syndrome

¿Qué es Lesch-Nyhan? syndrome?

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario raro en el que hay altos niveles de ácido úrico. Se presenta con una amplia gama de neurológicos, renal, musculoskeletal y problemas de comportamiento, el más común de los cuales es la automutilación (en el 85% de los niños afectados).

El síndrome de Lesch-Nyhan fue descrito por primera vez por los médicos Michael Lesch y William Nyhan en 1964. Este síndrome también se conoce con otros nombres, como la enfermedad de Lesch-Nyhan, el síndrome de Nyhan, youth gota, deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosil transferasa (HGPRT o HPRT), hiperuricemia ligada al cromosoma X y síndrome de automutilación de coreoatetosis.

¿Quién contrae el síndrome de Lesch-Nyhan?

El síndrome de Lesch-Nyhan es raro y ocurre en 1 de cada 100,000 a 380,000 nacimientos vivos. Se presenta casi exclusivamente en hombres cuyas madres fueron carriers for mutations at HPRT-1 gene (el gen Lesch-Nyhan), siendo muy raras las presentaciones femeninas. Una madre con este gen tiene un 25% de posibilidades de tener un hijo que padece este trastorno, un 25% de probabilidades de tener un hijo no afectado, un 25% de una hija no afectada y un 25% de posibilidades de tener un hijo. carrier hija.

¿Qué causa el síndrome de Lesch-Nyhan?

El síndrome de Lesch-Nyhan es una X chromosomeligado recesivo genetic trastorno debido a la falta o casi falta de HGPRT enzyme. Esta enzima es necesaria para descomponer las purinas, que se encuentran en alimentos como las carnes y las legumbres. Las purinas son compuestos cristalinos incoloros con propiedades básicas que forman ácido úrico en oxidation; incluyen las bases adenina y guanina, constituents de ácidos nucleicos, así como muchos alcaloides como la cafeína y la teofilina. La acumulación de purinas conduce a una acumulación de ácido úrico y afecta a múltiples órganos.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Lesch-Nyhan?

El síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por:

• Comportamiento automutilante
• Deterioro de la función renal debido a cálculos de ácido úrico (cálculos)
• Articulaciones inflamadas y dolorosas.
• Distonia (abnormal muscle contractions que producen movimientos de torsión y sacudidas)
• Corea (miembros recurrentes involuntarios o movimientos faciales)
• Hypotonia (tensión muscular reducida)
• Espasticidad muscular y opistótonos (espasmos que arquean la cabeza, el cuello y la espalda hacia atrás mientras el cuerpo se inclina hacia adelante)
• Aumento de los reflejos tendinosos profundos (en bebés)
• Retraso mental (generalmente de leve a moderado)
• Comportamiento anormal, incluyendo agresión, irritabilidad, escupir y gritar.
• Dysphagia
• Bajo peso para la edad
• Megaloblástico anemia (rare).

Cutaneous hallazgos en el síndrome de Lesch-Nyan

Morderse los dedos y los labios, rascarse la cara y desgarrarse los ojos, lo que resulta en:

• Excoriations y heridas
• Scars
• Formación de callos.

Tofos gotosos (nodular Se forman masas de cristales de urato monosódico que se desarrollan y aparecen como bultos firmes debajo de la piel en las orejas y sobre las articulaciones de los dedos de manos y pies.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lesch-Nyhan?

El diagnóstico del síndrome de Lesch-Nyhan se basa en una cuidadosa historia del paciente, hallazgos del examen físico y análisis de sangre para detectar altos niveles de ácido úrico. Cuando esté disponible, las pruebas genéticas confirman la presencia de un trastorno anormal. HPRT-1 gene.

¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales para el síndrome de Lesch-Nyhan?

the differential diagnosis para el síndrome de Lesch-Nyhan incluye:

• Family disautonomia

• Síndrome de Cornelia de Lange.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Lesch-Nyhan?

El tratamiento para el síndrome de Lesch-Nyhan depende de los síntomas del paciente individual, pero puede incluir:

• Alopurinol para reducir los niveles de ácido úrico en el cuerpo
• Litotricia extracorpórea por ondas de choque para tratar cálculos renales
• Depakote, gabapentina, carbamazepina y benzodiacepinas para neurological y síntomas musculoesqueléticos.

Hasta la fecha, no se han encontrado métodos para reducir el comportamiento de automutilación. Se han utilizado psicoterapia, restricciones, un protector bucal / dental y extracción dental.

¿Cuál es el resultado del síndrome de Lesch-Nyhan?

La muerte por el síndrome de Lesch-Nyhan generalmente ocurre en la segunda o tercera década de la vida debido a infection o insuficiencia renal.