Marfan syndrome

Que es marfan syndrome?

El síndrome de Marfan es un connective tissue trastorno que afecta principalmente a los huesos y articulaciones (sistema esquelético), corazón y blood vessels (sistema cardiovascular) y los ojos. El tejido conectivo es un componente esencial del cuerpo humano, ya que lo mantiene unido y proporciona un marco para el crecimiento y el desarrollo.

Los principales rasgos característicos del síndrome incluyen:

• Estatura alta y delgada con extremidades largas (brazos, piernas, dedos de manos y pies desproporcionadamente largos en relación con el resto del cuerpo),
• Problemas oculares donde una o ambas lentes del ojo pueden dislocarse,
• Corazón y blood vessel problemas que pueden provocar soplos cardíacos, latidos cardíacos irregulares o en casos graves aortic aneurisma (afección cardíaca potencialmente mortal).

Otros sistemas que pueden verse afectados incluyen los pulmones, el sistema nervioso y la piel.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gene in chromosome 15 que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es un componente principal de elastinmicrofibrillas asociadas. Estas microfibrillas se encuentran en la mayoría del tejido conectivo, pero abundan en los vasos sanguíneos grandes y los ligamentos suspensores de la lente. Por lo tanto, las características más destacadas del síndrome de Marfan son cardiovascular (corazón) y ocular (ojo) anormalidades.

El síndrome de Marfan se hereda en un autosomal de manera dominante, lo que significa que si uno de los padres se ve afectado con el síndrome de Marfan, hay un 50% de posibilidades de que cada niño se vea afectado. Hay casos en que ninguno de los padres se ve afectado pero producen un hijo con el síndrome de Marfan. Esta de novo o espontáneo mutation ocurre en 1 de cada 4 casos de síndrome de Marfan.

Se estima que el síndrome de Marfan afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 individuos.

* Image courtesy of Genetics 4 Medics

¿Cuáles son las características de la piel del síndrome de Marfan?

Los signos y síntomas experimentados por las personas con síndrome de Marfan varían mucho. Algunos pacientes pueden tener una forma parcial del síndrome y sufrir síntomas leves, mientras que otros con el síndrome completo se ven más gravemente afectados.

Los hallazgos de la piel, aunque no son esenciales para el diagnóstico del síndrome de Marfan, a menudo están presentes en los pacientes. Las características de la piel aparecen como estrías o estrías que se desarrollan incluso sin ningún cambio significativo de peso o embarazo. Tienden a aparecer en sitios sujetos a estrés, como los hombros, las caderas, las nalgas y la espalda baja, y pueden ocurrir a cualquier edad. Estas estrías no son un problema para la salud y no requieren ningún tratamiento.

Otra característica a tener en cuenta al examinar la piel es una protuberancia alrededor del área del estómago o la ingle. Esto puede ser abdominal o inguinal (ingle) hernia que contiene parte de los intestinos. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de lo normal para desarrollarlos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en los antecedentes familiares, el examen físico y la presencia de ciertos criterios diagnósticos. Los criterios de diagnóstico se dividen en criterios mayores y criterios menores.

Los criterios principales son las anormalidades del corazón, los lentes y el esqueleto que son altamente específicas para el síndrome de Marfan y rara vez ocurren en la población general.

Las características menores a menudo están presentes en pacientes con síndrome de Marfan, pero también se observan comúnmente en la población general. Las características de la piel se incluyen en el grupo de criterios menores.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Marfan. Un cardiólogo ophthalmologist and orthopedic El cirujano debe revisar regularmente a los pacientes con síndrome de Marfan. La identificación temprana y la intervención de factores de riesgo, como la dilatación aórtica, deben prevenir o retrasar las complicaciones. Con un diagnóstico temprano y un manejo preventivo, una persona con síndrome de Marfan debe esperar tener una esperanza de vida similar a la de la persona promedio.