Síndrome de McCune-Albright - Hoogstra

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What is it McCune–Albright syndrome?

El síndrome de McCune-Albright (MAS) es una condición rara que se describió por primera vez en 1937. A veces se le llama síndrome de Albright.

La tríada clásica consta de 3 características:

Piel irregular pigmentation
Anomalías óseas
Endocrine anormalidades (hormonales), en particular pubertad temprana

Al menos 2 de estas características deben estar presentes para diagnosticar la afección. El MAS es causado por una espontánea (posibilidad) mutation en el GNAS1 gene. Este gen forma una proteína anormal que regula las células. proliferation, migración y supervivencia. La mutación ocurre temprano en el desarrollo de un embrión y afecta solo un subconjunto de las células del paciente (llamado mosaicismo). La mutación no puede transmitirse a los hijos del paciente afectado.

What are the clinical characteristics of ¿Síndrome de McCune-Albright?

1. pigmentación irregular de la piel	Visto en aproximadamente el 60% de los pacientes, A menudo el primero sign de este trastorno presente en el nacimiento o observado durante los primeros meses de vida. Forma distinta y distribution: a menudo grande (segmental) y con bordes irregulares (a diferencia del café au lait más pequeño macules (CALMs) con bordes suaves vistos en neurofibromatosis), rara vez se extienden sobre el middle line y la mayoría están del lado que recubre los defectos óseos. Puede seguir las líneas de Blaschko.
2. anomalías óseas	Fibrous dysplasia de huesos (displasia fibrosa poliostótica); El hueso normal es reemplazado por tejido fibroso y hueso debilitado. Por lo general, se desarrollan durante los primeros diez años de vida y progresan hasta la edad adulta y luego se vuelven relativamente estables. El fémur (hueso de la pierna larga) y la pelvis (hueso de la cadera) son los huesos más comunes involucrados, y las radiografías muestran lesiones líticas con bordes festoneados y un patrón de “vidrio esmerilado”. May cause recurrent fracturas, dolor óseo, asimetría facial, scoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), longitud desigual de la pierna, inclinación de la extremidad o cojera.
3. Anormalidades endocrinas.	Estos se caracterizan por hormonas hiperactivas. La anormalidad endocrina más común en el MAS es la pubertad temprana; La edad promedio de inicio es de alrededor de 5 años. Las niñas se ven más comúnmente afectadas que los niños. La pubertad temprana en las niñas se debe a los altos niveles de estradiol producido por el tejido ovárico. MAS también está asociado con hyperthyroidism, exceso de hormona del crecimiento (acromegalia), síndrome de Cushing, mama download debido al exceso de hormona prolactina, y renal Desgaste de fosfato (exceso de excreción urinaria de fosfato, lo que puede dar como resultado una baja circulación de fosfato en la sangre).
4. Otros problemas asociados	El MAS se ha asociado con una variedad de otros problemas clínicos que incluyen: Developmental delay Enfermedad hepática y jaundice Presión arterial alta y ritmos cardíacos anormales.

Genética del síndrome de McCune-Albright *

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Síndrome de McCune Albright

* Image courtesy of Genetics 4 Medics

¿Cómo se hace el diagnóstico del síndrome de McCune-Albright?

Las radiografías de los huesos afectados muestran características características como un patrón central de “vidrio esmerilado”, lesiones líticas (desaparición local del hueso normal), cyst-como apariencia, y evidencia de fracturas actuales o pasadas.
Connecticut, Magnetic resonanceand nuclear La exploración ósea con medicamentos también puede ser útil.
Una vez que se ha diagnosticado la afección, se requieren otras investigaciones para detectar anomalías endocrinas ocultas (ocultas).
Genetic la prueba es posible, pero no está disponible de manera rutinaria.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de McCune-Albright?

El tratamiento médico del MAS ha tenido un éxito mixto.
La pubertad temprana puede tratarse con varios agentes hormonales, pero los resultados han sido inconsistentes.
Los medicamentos con bisfosfonato se han utilizado recientemente para reducir las tasas de fracturas y el dolor óseo en pacientes con MAS. Sin embargo, los resultados nuevamente han sido inconsistentes.
Otros problemas endocrinos requieren medicación específica o cirugía.

Complicaciones de McCune-Albright syndrome

Los cambios óseos en el cráneo pueden causar daños a nerves causando pérdida de visión y / o audición.
Los cambios óseos en la pared torácica pueden provocar dificultad para respirar.
Un tipo de hueso Cancer llamado osteosarcoma se desarrolla en hasta el 2% de los pacientes con MAS. Esta tumor se encuentra con mayor frecuencia en pacientes que han recibido radioterapia para lesiones óseas afectadas.
Aunque 2 estudios a largo plazo no han mostrado un mayor riesgo de muerte prematura, varios autores han observado una muerte súbita inexplicable en pacientes con características graves de la enfermedad.

McCune-Albright syndrome