Blueberry Muffin Syndrome

¿Qué es el muffin de arándanos? syndrome?

“Síndrome del panecillo de arándanos” es el término descriptivo utilizado cuando un bebé nace con múltiples marcas azules / púrpuras nodules en la piel Estos se deben a la presencia de grupos de células productoras de sangre en la piel (eritropoyesis extramedular) o al sangrado en la piel (purple) o propagación Cancer (metastasis)

¿Cuáles son las causas del síndrome de muffin de arándanos?

Hay muchas causas subyacentes que deben considerarse cuando un bebé se presenta con el síndrome de muffin de arándanos. Éstas incluyen:

Tumores como:

• Congenital leukemia skin
• Celda de Langherhans histiocytosis
• Neuroblastoma
• Rabdomiosarcoma congénito.

Trastornos de la sangre como:

• Hemolytic enfermedad del recién nacido – incompatibilidad rhesus o ABO
• Hereditary esferocitosis
• Síndrome de transfusión gemelo a gemelo

Infecciones congénitas como:

• Rubella
• Toxoplasmosis
• Cytomegalovirus
• Herpes Simplex
• Virus Coxsackie
• Parvovirus
• Epstein Barr virus
• Syphilis

El complejo TORCH es un acrónimo médico utilizado para estas infecciones congénitas graves: toxoplasmosis, otras infecciones, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple. Las otras infecciones son hepatitis B, virus coxsackie, sífilis, virus varicela-zoster y parvovirus / eritrovirus B19.

Síntomas y signos asociados.

Con frecuencia puede estar asociado anemia y agrandamiento del hígado y el bazo (hepatosplenomegaly)

Bebés congénitos infection puede mostrar otras características como:

• Crecimiento deficiente (intrauterine retraso del crecimiento)
• Jaundice
• Desarrollo anormal del sistema nervioso central (que puede incluir sordera, cerebral calcificaciones, neurodesarrollo deteriorado, microcephaly/ /macrocephaly, coriorretinitis, convulsiones).

Manejo del síndrome de muffin de arándanos

La investigación y el manejo de un bebé con síndrome de muffin de arándanos a menudo involucra a muchos especialistas:

• Neonatólogos
• Pediatras
• Dermatólogos
• Hematólogos / Oncólogos
• Especialistas en enfermedades infecciosas.

Investigations may include:

• Recuento sanguíneo completo y película: revisión especializada realizada por un pediatric Se recomienda el hematólogo, ya que las características iniciales de la leucemia pueden ser sutiles.

• Skin biopsy – para buscar características de leucemia o tumores.

• Biopsia de médula ósea: para buscar características de leucemia, anormalidades en la sangre, infección o tumores.
• Ultrasound exploración del abdomen para buscar hepatoesplenomegalia y neuroblastoma.
• Pruebas de detección de infección congénita: pantalla TORCH, incluidas la materna y la infantil serology and PCR, PCR del líquido cefalorraquídeo, cultivos virales de orina, ultrasonido y / o Connecticut de la cabeza, y otras investigaciones según sospecha clínica.

Tratamiento y forecast

El tratamiento y el pronóstico dependen de la causa subyacente.