Netherton syndrome

¿Qué es Netherton? syndrome?

El síndrome de Netherton es un trastorno hereditario raro que se presenta con las tres características siguientes:

• Ictiosiforme erythroderma – inflamado, rojo, scaly skin
• Tricorrexis invaginata (“bambú hair“) – cabello corto, quebradizo, sin lujuria
• Atopic diátesis predisposition to allergy problems

Las personas con síndrome de Netherton pueden mostrar algunas o todas estas características con diversos grados de severidad de sus síntomas.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Netherton?

El síndrome de Netherton puede ser evidente al nacer o durante las primeras semanas de vida. Ahi esta extended enrojecimiento (eritrodermia) y la piel está cubierta de escamas finas y secas (ichthyosis) Picazón eczematous eruption puede estar presente, especialmente más tarde en la infancia. El defecto de la piel hace que la piel tenga “fugas” y el recién nacido pierde calor, agua y proteínas, que son esenciales para el crecimiento y desarrollo normales. Además, los bebés tienen más riesgo de infection, que puede ser mortal en algunos casos. Los recién nacidos con síntomas graves a menudo tienen un mal forecast.

Para los bebés con síntomas menos severos, muchos sufrirán una falla para prosperar en el primer año de vida y para el segundo año de vida, aunque la salud de la mayoría de los niños comenzará a mejorar, la mayoría seguirá con bajo peso y baja estatura. Otros signos que un paciente puede desarrollar en algún momento de su vida incluyen:

• Ictiosis linearis circumflexa – desarrollo de una circular distintiva climbing en la piel. Esta afección generalmente ocurre después de los 2 años de edad y tiende a pasar por episodios de quemado seguido de meses sin síntomas en la piel. La erupción es circular y tiene un margen córneo engrosado con un patrón que cambia lentamente.
• “Cabello de bambú”: una deformidad del eje del cabello de tipo bola y mechón. La mayoría de los pacientes crecerán con cabello escaso y anormal, corto, puntiagudo, sin lujuria y quebradizo. Los pacientes mayores pueden perder cejas y pestañas por completo. Algunos pacientes pueden parecer tener un cabello de aspecto normal, pero el tallo del cabello es anormal bajo el microscopio (tricorrexis invaginata subclínica).
• Manifestaciones alérgicas: muchos pacientes son propensos a desarrollar alergia a los alimentos, especialmente a los frutos secos. La mayoría tendrá una mayor probabilidad de desarrollar heno fever, asma y atópico eczema. Los pacientes tienen altos niveles de IgE (alergia antibody) en su sangre y pueden sufrir ataques de angioedema (reacción cutánea alérgica grave) y urticaria.

¿Qué causa el síndrome de Netherton?

El síndrome de Netherton se hereda como un autosomal Trato recesivo. La condición es causada por mutations en el SPINK5 gene que se encuentra en chromosome 5. En algunos casos no hay antecedentes familiares del rasgo y el síndrome de Netherton se revela cuando dos padres no afectados que son ambos carriers del gen recesivo mutado tiene un hijo que recibe ambas copias del gen recesivo.

How was the diagnosis made?

El síndrome de Netherton debería estar en la cima de la differential diagnosis enumere en un recién nacido con eritrodermia y cabello de cuero cabelludo de aspecto anormal, o en un niño mayor con ictiosis linearis circumflexa y cabello escaso sin lujuria.

El examen del cabello anormal bajo el microscopio muestra tricorrexis invaginata (defectos de los tallos del cabello). Esto generalmente no se desarrolla hasta después de los 2 años de edad, pero puede ocurrir antes.

Skin biopsy and DNA También se pueden realizar pruebas para confirmar el diagnóstico.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Netherton?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Netherton. Los objetivos del tratamiento son controlar los síntomas y prevenir infecciones de la piel y otras complicaciones.

• Emollients y queratolíticos (por ejemplo, cremas que contienen urea, ácido láctico o ácido salicílico) deben aplicarse para mantener la piel húmeda e hidratada

• Los antibióticos pueden usarse para infecciones de la piel.

• Current los esteroides pueden ser útiles en niños mayores con eccema, pero pueden absorberse demasiado en bebés con eritrodermia que causa complicaciones como la supresión del eje suprarrenal pituitario
• Otros tratamientos que se han probado incluyen fotoquimioterapia (PUVA) y administración oral. retinoids (acitretina e isotretinoína) pero pueden agravar el problema de la piel

Los síntomas del síndrome de Netherton tienden a mejorar con la edad. Los períodos de síntomas de enfermedad poco o nada se intercalan con intermitente exacerbations. El síndrome de Netherton puede aumentar el riesgo de piel Cancer desarrollando.