Hereditary hemorrhagic telangiectasia

What is it hereditary hemorrhagic telangiectasia?

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) también se conoce como Osler-Rendu-Weber syndrome. Es un trastorno hereditario raro que afecta blood vessels en todo el cuerpo y se caracteriza por una tendencia al sangrado (hemorrhage, Ortografía estadounidense “hemorragia”), en particular recurrent epistaxis (hemorragias nasales); y telangiectasia cutánea (lesiones cutáneas resultantes de la dilatación de los vasos sanguíneos).

Los criterios de diagnóstico para HHT son:

1. Hemorragias nasales recurrentes espontáneas
2. Multiple telangiectasias on the skin and mucous membranes
3. La implicación de los órganos internos.
4. Un padre, hermano o hijo afectado

¿Qué causa la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

Los dos tipos principales de HHT son HHT1 y HHT2. Son causados ​​por mutations en la endoglina (ENG) y activina receiver-como la quinasa tipo 1 (ACVLR1) genes found in chromosome 9 y 12 respectivamente. También se han identificado otros dos genes. Un defecto en uno de estos genes causa una anormalidad en la formación de vasos sanguíneos, que pueden romperse y sangrar fácilmente. Los vasos sanguíneos anormales se conocen como telangiectasias o malformaciones arteriovenosas (MAV) si hay vasos sanguíneos más grandes.

the vascular endothelial growth factor, VEGF, puede modular angiogenesis en HHT.

¿Quién contrae telangiectasia hemorrágica hereditaria?

HHT es un raro autosomal condición dominante, lo que significa que solo una anormal gene necesita ser heredado de uno de los padres afectados para expresar la enfermedad. La HHT a menudo se transmite de generación en generación, ya que cada hijo de una persona con HHT tiene un 50% de posibilidades de contraer la enfermedad. Sin embargo, los signos y síntomas de HHT dentro de una sola familia pueden variar considerablemente. Un miembro de la familia puede sufrir hemorragias nasales recurrentes graves, mientras que otro con HHT puede tener síntomas mínimos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

The most common sign de HHT son las telangiectasias en la nariz y las más comunes symptom Es hemorragias nasales recurrentes. El primer signo de HHT generalmente no ocurre hasta la pubertad o la edad adulta con la edad promedio de la primera hemorragia nasal a los 12 años. El sangrado puede ocurrir con tanta frecuencia todos los días o con poca frecuencia como una vez al mes. Se observan hemorragias nasales recurrentes en 50-80% de los pacientes con HHT.

Las telangiectasias en otras partes del cuerpo generalmente no se ven hasta después de la pubertad y es más evidente en personas de entre 20 y 40 años. Ocurre en aproximadamente el 95% de los pacientes con HHT. Telangiectasia de la piel y mucous membranes Tiene las siguientes características.

• Apariencia de pequeñas manchas de color rojo a púrpura o líneas de encaje rojo oscuro en la piel y las membranas mucosas
• Las lesiones pueden ocurrir en cualquier lugar, pero especialmente en la mitad superior del cuerpo, incluida la cara, el interior de la boca y las fosas nasales, los labios, las orejas, conjunctiva de los ojos, antebrazos, manos y dedos. A menudo son visibles en los lechos de las uñas.
• Las lesiones pueden parecer inicialmente sutiles, pero se vuelven bastante prominentes a fines de la edad adulta.
• Las telangiectasias en la piel y la boca pueden sangrar pero son menos propensas que las de la nariz.

Además de las telangiectasias visibles, anormales blood vessel La formación puede ocurrir en muchos otros órganos. Las telangiectasias se pueden encontrar en cualquier parte del sistema gastrointestinal (GI), incluido el esófago, el estómago y el intestino delgado y grueso. El sangrado gastrointestinal ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes con HHT y el riesgo aumenta en pacientes mayores de 50 años. Heces negras o con sangre y / o anemia (recuento sanguíneo bajo) son los síntomas de presentación. Otros órganos que pueden verse afectados incluyen los pulmones (la AVM en los pulmones ocurre en aproximadamente el 30% de los pacientes con HHT) y el sistema nervioso central (AVM cerebral y espinal).

¿Se puede tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

La HHT no se puede prevenir, pero la mayoría de los casos se pueden tratar sintomáticamente. Un tercio de los casos de HHT son leves, un tercio son moderados y un tercio son graves. Los casos leves generalmente no requieren tratamiento. La HHT debe tratarse si está causando problemas importantes, como hemorragias nasales graves o frecuentes, o si existe un alto riesgo de causar otros problemas, como un derrame cerebral de una MAV pulmonar.

• Las hemorragias nasales se pueden tratar con To be coagulation terapia o quirúrgicamente con nasal pulp trasplantes de piel (dermoplastia septal).
• Recientemente, intranasal current Se ha informado que el timolol y el 0.1% de sirolimus en vaselina reducen las hemorragias nasales y la necesidad de transfusión de sangre.
• Las telangiectasias o lesiones de la piel se pueden tratar con cauterization o cirugía con láser de tinte, mejor realizada por un dermatologist.
• El sangrado gastrointestinal que causa anemia se trata con terapia de reemplazo de hierro. Si esto no es efectivo, transfusión de sangre y endoscopic Se pueden realizar tratamientos.
• Los medicamentos contra la angiogénesis están bajo investigación para el tratamiento de HHT. Incluyen tópico y systemic uso de la monoclonal antibody dirigido contra factor de crecimiento vascular endotelial (VGEF), bevacizumab.