Bazex-Dupré-Christol syndrome

¿Qué es Bazex-Dupré-Christol? syndrome?

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol también se conoce como ‘síndrome de Bazex’ y ‘follicular atrophoderma–basal cell carcinoma‘.

Acroqueratosis neoplasm también se conoce con el nombre de “síndrome de Bazex”, pero esto es un raro no relacionado paraneoplastic síndrome. Y el término atrofodermia folicular es incorrecto ya que infiere adelgazamiento de la piel folicular, que no se encuentra en el síndrome de Bazex. En cambio, el follicles son ensanchados e inflamados

¿Qué es el síndrome de Bazex-Dupré-Christol?

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es un raro trastorno hereditario dominante ligado al cromosoma X hair follicle caracterizado por:

• Atrofodermia folicular (descomposición de los folículos en la piel) de las extremidades.
• Múltiples carcinomas basocelulares de la cara
• Milia
• Located or generalized hypohidrosis (sudoración disminuida)
• Hipotricosis (reducción del cuerpo y del cuero cabelludo).

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Bazex-Dupré-Christol?

Los folículos pilosos ensanchados están presentes al nacer o en la primera infancia en niños con síndrome de Bazex-Dupré-Christol. Aparecen como “marcas de picahielo”, que se encuentran más comúnmente en la superficie superior de las manos, los codos, los pies y la cara. Anhidrosis (incapacidad para sudar) de la cara y la cabeza también puede ocurrir.

En la edad adulta, alrededor de 20-30 años, los carcinomas de células basales comienzan a aparecer en la cara. Estos son similares a los tumores del síndrome de Gorlin. Sin embargo, los pacientes con Bazex-Dupré-Christol no tienen anormalidades esqueléticas, plant hoyos u otras características del síndrome de Gorlin.

Además de la presencia de carcinomas de células basales múltiples, los otros síntomas del síndrome de Bazex son inconsistentes y varían entre los pacientes. Un estudio de 20 pacientes de una familia que abarca cuatro generaciones muestra que los hombres de la familia tienen una enfermedad uniformemente grave, mientras que las mujeres muestran un rango de gravedad del síndrome. La diferencia más sorprendente encontrada es que los hombres tienen diffuse hipotricosis que afecta a todos los pelos del cuero cabelludo, mientras que las mujeres muestran poca o ninguna hipotricosis.

¿Cómo se hace el diagnóstico de Bazex-Dupré-Christol?

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol debe considerarse como un differential diagnosis en pacientes con inicio temprano o family carcinomas de células basales.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Bazex-Dupré-Christol?

Todos los pacientes con síndrome de Bazex-Dupré-Christol deben ver un dermatologist for regular skin exams so that basal cell carcinomas can be treated when they are small. This may require surgery or one of the many other treatments available for these tumors, including cryotherapy, photodynamic therapy, fluorouracil cream and imiquimod cream. They should not be treated with irradiation, as this can lead to the development of more tumors.

Algunos pacientes con Bazex-Dupré-Christol pueden requerir tratamiento a largo plazo con vía oral. retinoids como la isotretinoína o la acitretina.

La protección solar es vital para reducir el número de cánceres de piel en desarrollo, pero incluso una protección completa no evitará todos los carcinomas de células basales en pacientes con síndrome de Bazex-Dupre-Christol.