Chronic granulomatous disease

What is it chronic granulomatous disease?

La enfermedad granulomatosa crónica es un primary inmunodeficiencia debido a defectos funcionales en neutrophils and macrophages. It is characterized by:

  1. La incapacidad de phagocytes – células que ingieren microorganisms – para producir los químicos necesarios para matar algunos tipos de hongos y bacteria
  2. The presence of granulomasor agregaciones of immune cells que se agrupan alrededor de sitios inflamados o infectados
  3. Inflammation, incluso en ausencia de infection

El sistema inmunitario del paciente es normal y los fagocitos aún son capaces de eliminar la mayoría pathogens.

La enfermedad granulomatosa crónica también se llama crónica. septic Granulomatosis, puentes: buena syndrome y el síndrome de Quie.

¿Quién contrae la enfermedad granulomatosa crónica?

La enfermedad granulomatosa crónica es rara y se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 250,000 a 500,000 nacimientos. Las personas más afectadas son hombres.

¿Qué causa la enfermedad granulomatosa crónica?

Hay cinco distintos genetic mutations asociado con el desarrollo de enfermedad granulomatosa crónica. En el 70% de los casos, esto mutation está ligado a X y solo se presenta en hombres. Las otras cuatro mutaciones se encuentran en diferentes chromosomes y heredado en un autosomal patrón recesivo Alrededor del 15% de estos casos son mujeres.

La enfermedad se debe a un trastorno anormal. enzyme, NADPH oxidasa.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica?

Los signos y síntomas comunes de la enfermedad granulomatosa crónica incluyen:

  • Infecciones de la piel o los huesos que involucran la bacteria Serratia marcescens. Cualquier bebé que resulte positivo para esta especie debe hacerse la prueba de enfermedad granulomatosa crónica.
  • Bacterial infecciones por Staphylococcus aureus, complejo Burkholderia cepacia y Nocardia.
  • Infecciones fúngicas, incluidas las especies de Aspergillus.

  • Inflamación de los intestinos. Esto ocurre en el 40-50% de los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica, y a veces puede confundirse con la enfermedad de Crohn. Responde a tratamientos como systemic esteroides, antibióticos y terapia inmunosupresora, pero no a productos biológicos que bloquean tumor necrosis factor alfa (TNFα).

Los bebés con enfermedad granulomatosa crónica presentan:

  • Dermatitis
  • Obstrucción gastrointestinal
  • Colitis con diarrea resultante
  • Not prosper
  • Recurrent infections

¿Cómo se diagnostica la enfermedad granulomatosa crónica?

El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica se basa en los signos y síntomas del paciente y el historial de infecciones recurrentes específicas.

Las pruebas utilizadas para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica incluyen:

  • Reducción de dihidrorodamina (DHR)
  • Tetrazolio nitroblue

DHR también se conoce como el Neutrophils Prueba de medición de la explosión oxidativa. Evalúa fagocito producción de peróxido de hidrógeno y otros productos químicos importantes. El tetrazolio nitroblue no se considera tan preciso como el DHR. Después del diagnóstico, se realizan más pruebas para establecer el subtipo genético.

¿Cómo se trata la enfermedad granulomatosa crónica?

La enfermedad granulomatosa crónica se trata con:

  • Tratamiento antibiótico agresivo, por vía intravenosa si es necesario, y preferiblemente con un antibiótico específico en lugar de un antibiótico de amplio espectro.
  • Transfusión de plasma
  • Antibiotic prophylaxis con una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol
  • Uso regular de itraconazol, un medicamento antimicótico oral.
  • Inyecciones de interferón gamma 3 veces por semana

La enfermedad granulomatosa crónica se puede curar con médula ósea. transplant pero este procedimiento es complejo y esta opción no está disponible para todos los pacientes.

Which is the forecast para pacientes con enfermedad granulomatosa crónica?

Debido a los avances en tecnología / tratamiento médico, el pronóstico para pacientes con enfermedad granulomatosa crónica ha mejorado sustancialmente. Muchos pacientes pueden llevar una vida plena y saludable, con algunas restricciones como:

  • Nadar solo en piscinas cloradas
  • Recibir tratamiento rápido para infecciones menores.
  • Evitar algunas actividades al aire libre como rastrillar, triturar o cortar el césped (debido al riesgo de exposición a Aspergillus)
  • Evitar el uso de marihuana o productos de marihuana, debido a la exposición a Aspergillus