Erythropoietic pathology of protoporphyria

La protoporfiria eritropoyética (EPP) es una condición metabólica causada por la deficiencia de la ferroquelatasa enzyme llevando a intracellular acumulación de precursores de haeme. La presentación es con acute photosensitivity en la infancia dando lugar a erythema and scale y eventualmente cicatrices y engrosamiento de la piel similar a la cera.

Histology de protoporfiria eritropoyética

At dermis eosinophilic hyaline el material se deposita en y alrededor blood vessel paredes los statement puede ser extenso e involucrar la dermis circundante para imitar un coloide milium (Figuras 1,2). Se observa un engrosamiento impresionante de los vasos en un examen de mayor potencia (figura 3).

Las ampollas subepidérmicas similares a las observadas en la porfiria cutánea tardía se observan en lesiones tempranas de EPP. Estas ampollas son pobres en células y inflammatory infiltrate es escaso “Cuerpos de oruga”linear estructuras segmentadas compuestas de degeneración keratinocytes y componentes de la membrana basal) pueden verse en el basal cap epidermis ampollas suprayacentes.

Estudios especiales de protoporfiria eritropoyética.

El material hialino que rodea blood vessels es PAS positivo (figura 4) y resistente a la diastasa. Directo immunofluorescence muestra deposición de immunoglobulin (especialmente IgG), fibriny C3 alrededor de los vasos sanguíneos en el papillary dermis. La deposición del complejo de ataque de membrana (C5-9) también se ha demostrado en las paredes de los vasos. El material también se tiñe positivamente con el método de hierro coloidal negro de Sudán y Hale. Los cuerpos de oruga son positivos para PAS.

Differential diagnosis de protoporfiria eritropoyética

Porfiria cutánea tarda: Histological Las apariencias son muy similares. Típicamente vascular Los depósitos en la porfiria cutánea tardía son menos pronunciados que el EPP y se limitan a la pared del vaso. Solar elastosis (a menudo presente en PCT debido a la edad del paciente) no es una característica de EPP.

Scleroderma: The dermal cambios de chronic El EPP puede parecerse a la esclerodermia; sin embargo, el collagen en EPP se cree que tiene una textura más floja. Las ampollas y el manguito vascular no son características de la esclerodermia.

Proteinosis lipoidea: el manguito vascular es una característica de ambas afecciones; sin embargo, en EPP, las esposas no se extienden alrededor attached estructuras La correlación clínica puede ser útil.

Milio coloide: el EPP se parece mucho al milio coloide cuando la deposición en la dermis papilar es extensa (figuras 1, 2). En milio coloidal, clefts se forma dentro del material y el engrosamiento vascular no es prominente.

Differentiation de otras afecciones con ampollas subepidérmicas pobres en células (epidermólisis ampollosa, pseudoporfiria y bullous amiloidosis) se basa en características clínicas, estudios de inmunofluorescencia y serum, heces y orina porphyrin tests.