DiGeorge syndrome

¿Qué es DiGeorge? syndrome?

El síndrome de DiGeorge es un raro primary trastorno de inmunodeficiencia con una amplia gama de signos y síntomas de presentación. Es debido a chromosomal defectos que surgen temprano en la gestación.

El síndrome de DiGeorge también se llama síndrome velocardiofacial, síndrome de shprintzer, CATCH22 y síndrome de deleción 22q11.2.

¿Qué causa el síndrome de DiGeorge?

El síndrome de DiGeorge es causado por dysfunctional desarrollo de ciertas células y tejidos in the womb. Aproximadamente el 90% de los pacientes con síndrome de DiGeorge tienen una deleción de un segmento de 30 a 40 genes in chromosome 22. Generalmente, esto se considera la consecuencia de un evento aleatorio en el óvulo o el esperma, pero más raramente puede transmitirse de padres a hijos.

* Image courtesy of Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de DiGeorge?

Porque hay genial phenotypic variabilidad asociada con este síndrome, un paciente puede presentar síntomas muy diferentes de otro. Los posibles síntomas incluyen:

• Respiratorio: dificultad para respirar, cyanosis
• Musculoskeletal: espasmos / espasmos de la periorbital Músculos y músculos de las extremidades, debilidad muscular y tono deficiente.
• Inmunológico: infecciones frecuentes.
• Neurológico / conductual: retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje o problemas de comportamiento.

Los pacientes con síndrome de DiGeorge también generalmente presentan características faciales distintivas, que incluyen:

• Una barbilla subdesarrollada
• Low ears
• Ojos bien abiertos
• Un surco profundo en el labio superior
• Cleft paladar u otras anormalidades del paladar

¿Qué complicaciones pueden surgir del síndrome de DiGeorge?

Las posibles complicaciones derivadas del síndrome de DiGeorge son variadas y pueden incluir:

• Afecciones cardíacas, que incluyen defectos cardíacos, como comunicación interventricular, tronco arterioso o tetralogía de Fallot.
• Endocrinologico problemas que incluyen hipoparatiroidismo o glándula timo dysfunction
• Psychiatric/ /neurological problemas como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista, depresión, ansiedad y esquizofrenia
• Trastornos sensoriales como discapacidad auditiva y / o visual.
• Inmunológico: mayor susceptibilidad a bacterial, infecciones virales y fúngicas y un mayor riesgo de autoimmune trastornos, más comúnmente idiopathic trombocitopénica purpleautoimmune hemolytic anemiaautoimmune arthritis y disfunción tiroidea autoinmune.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de DiGeorge?

El síndrome de DiGeorge se diagnostica en función de los signos y síntomas del paciente, la presencia de un defecto cardíaco (aunque esto por sí solo no es diagnóstico) y genetic pruebas, fluorescencia in the place hibridación (FISH), se utiliza para determinar la deleción en el cromosoma 22.

¿Cómo se trata el síndrome de DiGeorge?

No existe cura para el síndrome de DiGeorge. El tratamiento se basa en corregir o manejar problemas secundarios siempre que sea posible. Esto puede incluir:

• Corrección quirúrgica de paladar hendido o defectos cardiovasculares.
• Transplant del tejido del timo para una disfunción severa de la glándula del timo
• Suplementos de calcio y vitamina D para el hipoparatiroidismo.
• Terapia del habla, física u ocupacional para contrarrestar retrasos / déficits del desarrollo
• Antidepresivos, agentes ansiolíticos u otros psychotropic medicamentos y terapia para tratar trastornos psiquiátricos