Torre-Muir syndrome

¿Qué es Torre-Muir? syndrome?

El síndrome de Torre-Muir es una afección hereditaria rara en la que hay sebaceous (glándula sebácea) tumores cutáneos en asociación con tumores internos Cancer.

El tracto gastrointestinal es el órgano más comúnmente afectado, con casi la mitad de los pacientes con cáncer colorrectal. El segundo sitio más común es el cáncer del tracto genitourinario.

El síndrome de Torre-Muir también se conoce como “síndrome de Muir-Torre” y “sebáceo”. neoplasm/ /visceral carcinoma'.

¿Qué es el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch también se conoce como hereditary cáncer colorrectal no poliposis (HNPCC). La herencia es autosomal dominante. Es el mas comun genetic síndrome que da un predisposition al cáncer del tracto gastrointestinal inferior (colorrectal), útero (endometrio) y ovario. Se debe a la incapacidad de reparar daños DNA.

La investigación ha demostrado que algunas familias con síndrome de Lynch comparten la misma falla genética que las familias con síndrome de Torre-Muir. El síndrome de Torre-Muir ahora se considera un phenotypic variante del síndrome de Lynch.

Cutaneous características de los síndromes de Torre-Muir y Lynch

Las lesiones cutáneas pueden ocurrir antes o después del diagnóstico de cáncer interno. Por lo general, los tumores sebáceos son poco frecuentes y su desarrollo debe despertar sospechas de síndrome de Torre-Muir o Lynch y la necesidad de más pruebas de investigación. Sebaceous hyperplasia and sebaceous nevus No suelen estar relacionados con el síndrome de Torre-Muir.

El sebáceo neoplasms asociados con el síndrome de Torre-Muir y Lynch incluyen:

• Adenomas sebáceos
• Sebaceous epitheliomas

• Carcinomas sebáceos.

No todos los casos de estos tumores se deben al síndrome.

Otras lesiones cutáneas que pueden surgir en miembros de la familia afectados incluyen:

• Keratoacanthoma
• Scaly cell carcinoma
• Multiple follicular cysts

Sebaceous adenoma y sebáceo epithelioma

El adenoma sebáceo y el epitelioma sebáceo son los marcadores cutáneos más característicos del síndrome de Torre-Muir / Lynch.

• Are benign tumores que se presentan como amarillos papules or nodules.
• Pueden crecer en cualquier parte del cuerpo, pero se ubican principalmente en la cabeza, particularmente en la cara, el cuero cabelludo y los párpados.

Sebaceous carcinoma

El carcinoma sebáceo es un evil one tumor eso ocurre más comúnmente en los párpados.

• En los párpados, el tumor aparece como un color amarillo firme. nodule con tendencia a ulcerarse
• Los carcinomas en el párpado pueden frecuentemente metastasis y causar la muerte
• También puede ocurrir en cualquier parte de la piel, incluidos los oídos, los pies, el pene y los labios

Keratoacanthoma

Los queratoacantomas solitarios o múltiples se ven comúnmente en el síndrome de Torre-Muir.

• Un queratoacantoma comienza como un rojo papule que crece rápidamente para convertirse en un nódulo brillante del color de la piel con telangiectasias (marcas rojas en forma de araña causadas por dilatación blood vessels) y un enchufe central córneo cubierto por un Cortex.

¿Cuál es la causa del síndrome de Torre-Muir?

El síndrome de Torre-Muir y el síndrome de Lynch son autosomal dominant condiciones debido a genética mutations, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tienen el síndrome.

Mutaciones en 4 reparaciones no coincidentes genes se han encontrado en los síndromes de Torre-Muir y Lynch. Estos involucran principalmente a MSH2 gene, Located in chromosome 2p. Algunos pacientes tienen mutaciones en el MLH1 gen en el cromosoma 3p.

How is it diagnosed?

El síndrome de Torre-Muir generalmente se sospecha debido a las características clínicas. Sin embargo, si un adenoma sebáceo, un carcinoma sebáceo o un pólipo colónico se extirpan quirúrgicamente, el pathologist puede examinar las células para ver si el MSH Los productos genéticos tienen inestabilidad de microsatélites, una característica del síndrome. Immunohistochemistry las pruebas muestran pérdida de expresión de la proteína MMR, lo que indica un mutation in MSH2 u otro gen asociado.

La deficiencia de MMR está presente en el 30–45% de las lesiones sebáceas, pero no todas son resultado del síndrome. Si los antecedentes personales o familiares del paciente o las características clínicas sugieren el síndrome de Torre-Muir o Lynch, el paciente puede someterse a pruebas genéticas adicionales mediante secuenciación de genes completos o exomas completos.

¿Cuál es el tratamiento para los síndromes de Torre-Muir y Lynch?

Los pacientes con el síndrome de Torre-Muir y Lynch deben someterse a exámenes médicos y físicos y pruebas de laboratorio y radiográficas apropiadas con regularidad para detectar tumores malignos internos, particularmente de los tractos gastrointestinal y genitourinario. Los pacientes necesitan un regular colonoscopy para la detección temprana de tumores colorrectales. Los cánceres deben manejarse con terapias anticancerígenas apropiadas.

En algunas familias, un diagnóstico genético puede identificar asymptomatic carriers de la mutación Todos los familiares de primer grado, especialmente los portadores de mutaciones, deben remitirse a partir de los 20 años para un seguimiento de rutina y un tratamiento temprano.

El tratamiento de las lesiones cutáneas incluye:

• Los tumores benignos y los queratoacantomas se pueden tratar quirúrgicamente con excision or cryotherapy
• Los carcinomas sebáceos deben extirparse por completo.
• Oral retinoids, Acitretina o isotretinoína, pueden prevenir algunas lesiones
• Las inyecciones de interferón a veces se combinan con retinoid treatment

Se ha observado una mejoría del síndrome de Torre-Muir en pacientes tratados con sirolimus.