Autoimmune polyglandular syndrome type 2

What is it autoimmune polyglandular syndrome ¿tipo 2?

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (APS2) es el más común de los síndromes de inmunoendocrinopatía.

• Se caracteriza por la participación de dos o más órganos.
• Por lo general, se presenta como una combinación de la enfermedad de Addison con enfermedad tiroidea o diabetes mellitus tipo 1.

APS2 también se conoce como síndrome de Schmidt.

¿Quién contrae el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

APS2 se hereda en un autosomal patrón dominante; es decir, un anormal gene de uno de los padres puede causar la enfermedad y esto sucede incluso cuando el gen correspondiente del otro padre es normal. Un padre con un autosomal dominant la afección tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo con la afección.

• APS2 es raro: afecta a 14 a 20 personas de cada millón.
• Es 3 a 4 veces más común en mujeres que en hombres.

¿Qué causa el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

Los investigadores teorizan que APS2 se desarrolla cuando una persona con genetic susceptibilidades está expuesto a un desencadenante autoinmune. Inicialmente, la actividad autoinmune es asymptomatic. Progressive daño de órganos y inflammatory infiltration ocurrir con el tiempo

¿Cuáles son los signos clínicos del síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

Los signos clínicos de APS2 incluyen los signos de enfermedad de Addison, enfermedad tiroidea autoinmune y / o diabetes mellitus tipo 1 y aparecen con mayor frecuencia en personas de 20 a 30 años.

Los signos y síntomas de APS2 varían según las manifestaciones clínicas específicas observadas en un individuo; pueden incluir:

• Diabetes mellitus tipo 1 que puede presentarse con sed, hambre, producción excesiva de orina, pérdida de peso y fatiga.

• Enfermedad de Graves caracterizada por palpitaciones, intolerancia al calor, disminución de los niveles de energía, ansiedad, menstruación infrecuente, pérdida de peso y debilidad muscular.

• Tiroiditis de Hashimoto que puede presentarse con problemas de memoria, myalgia, fatiga, debilidad, somnolencia, estreñimiento e intolerancia al frío

• Enfermedad de Addison que causa náuseas y vómitos, pérdida de apetito, pérdida de peso y fatiga.

• Pernicious anemia que puede presentar con pallor y cansancio

• Enfermedad celíaca que se presenta con dolor abdominal y calambres, movimientos intestinales grasos y pérdida de peso.

¿Cómo se diagnostica el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

APS2 se diagnostica en un individuo que tiene múltiples enfermedades autoinmunes. Las pruebas utilizadas para diagnosticar APS2 pueden incluir:

• Detección de diabetes tipo 1, enfermedades tiroideas autoinmunes y enfermedad celíaca
• Serum autoimmunity tests
• End organ function tests.

Otras pruebas pueden incluir niveles de gonadotropina, pruebas de tiroides (hormona estimulante de la tiroides) [TSH]triyodotironina [T3] y tiroxina [T4]), plasma actividad de renina, electrolitos séricos, sangre en ayunas glucose y un conteo sanguíneo completo.

¿Cómo se trata el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

El tratamiento para APS2 depende de los órganos afectados y puede incluir:

• Forever insulin tratamiento para la diabetes tipo 1
• Terapia de reemplazo de tiroides para la tiroiditis de Hashimoto
• Inyecciones intramusculares de vitamina B12 para la anemia perniciosa.
• Reemplazo de corticosteroides para la enfermedad de Addison
• Medicamentos antitiroideos, tratamiento con yodo radioactivo o tiroidectomía para la enfermedad de Graves
• Dieta sin gluten para la enfermedad celíaca

• Medicamentos inmunosupresores.

¿Cuál es el pronóstico para el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2?

El pronóstico para APS2 es variable y depende de qué órganos o glándulas específicas se vean afectadas por el síndrome.